Teoria Cromosomica En Humanos
Enviado por Iscarlys • 5 de Marzo de 2015 • 1.472 Palabras (6 Páginas) • 224 Visitas
República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la Educación
3er año / Sección ‘’B’’
Asignatura: Ciencias Biológicas
INDÍCE
Introducción……………………………………………………………………………...3
¿Qué es el cariotipo?..............................................................................................4
El cariotipo humano…………………………………………………………………….4
Determinación del cariotipo humano…………………………………………………4
Aberraciones cromosómicas…………………………………………………………..5
Aberraciones numéricas……………………………………………………………….6
Aberraciones cromosómicas estructurales…………………………………………..7
Enfermedades genéticas en humanos………………………………………………7
Enfermedades cromosómicas en humanos…………………………………………8
Trastornos ligados al sexo en humanos……………………………………………..8
Conclusión………………………………………………………………………………9
Bibliografía……………………………………………………………………………....10
Anexos……………………………………………………………………………...…...11
Anexo I…………………………………………………………………………………..12
Anexo II………………………………………………………………………………….12
INTRODUCCION
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica.
En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.
Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto.
El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
Los cromosomas son responsables de la herencia de los individuos, es decir, del hecho de que los caracteres pasen de padre a hijos. Es anterior a Mendel y por tanto a la genética mendeliana y por supuesto a la genética moderna, es decir, cuando se enuncia esta teoría no se sabía nada de genes, solo se habían observado las células y se veían los cromosomas en los núcleos. Hoy hablaríamos de la teoría genética de la herencia, dando por sentado que los genes son fragmentos de ADN y por tanto parte de los cromosomas.
¿QUE ES EL CARIOTIPO?
Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.
EL CARIOTIPO HUMANO
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogos son muy parecidos entre sí en cuanto a la forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas numero 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales.
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la forma sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es tamaño idéntico al cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula sexual masculina se simboliza como XV
DETERMINACION DEL CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo se puede determinar así:
• Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el de anular.
• Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días, en un medio de cultivo Especial que estimula la proliferación de los linfocitos (tipo de glóbulos blancos).
• Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.
• Se coloca en tubos de ensayo y se centrifuga. Se elimina el sobrenadante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
• Estas células son incubadas en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.
• Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol, ácido acético, 3.1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.
• Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en una hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, desde el tamaño, de los más grandes hasta los más pequeños. Luego, enumeran desde el mayor hasta el menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par de cromosomas sexuales debe ir separado.
LAS ABERRACIONES CROMOSOMICAS
Normalmente, el núcleo de las células somáticas de las especies diploides
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