Enfermedades genéticas

1. Introducción Las enfermedades genéticas son trastornos que se originan por cambios en el ADN. Estas enfermedades pueden ser heredadas o pueden ocurrir de manera espontánea. Afectan a millones de personas en todo el mundo y pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En esta exposición, exploraremos cómo el descubrimiento de variantes patogénicas en nuestro genoma nos permite desarrollar estrategias terapéuticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas.
2. -----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Enfermedades genéticas Las enfermedades genéticas son trastornos que se originan por cambios en el ADN. Estos cambios pueden ser heredados o pueden ocurrir de manera espontánea. Las enfermedades genéticas pueden afectar a cualquier parte del cuerpo y pueden tener una amplia variedad de síntomas. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la hemofilia y la enfermedad de Batten.
3. -----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Descubrimiento de variantes patogénicas en el genoma El descubrimiento de variantes patogénicas en nuestro genoma nos permite conocer los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas y los puntos diana susceptibles de modificaciones terapéuticas. Esto significa que podemos desarrollar estrategias terapéuticas para tratar las enfermedades genéticas de manera más efectiva. Las variantes patogénicas pueden ser identificadas a través de pruebas genéticas, que pueden ser realizadas antes o después del nacimiento.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------4. Terapias para tratar enfermedades genéticas Existen diversas terapias para tratar enfermedades genéticas. Algunas de estas terapias incluyen fármacos, terapia nutricional, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos, terapia génica y edición genética.

1. Fármacos: las terapias más comunes para tratar enfermedades genéticas. Estos medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad y prevenir complicaciones. Por ejemplo, los pacientes con enfermedad de Huntington pueden tomar medicamentos para controlar los movimientos involuntarios y mejorar el estado de ánimo.

2. Terapia nutricional: Esta terapia implica el uso de dietas especiales o suplementos nutricionales para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, los pacientes con fenilcetonuria (PKU) deben seguir una dieta baja en fenilalanina para prevenir daño cerebral.

3. Terapias de reemplazo enzimático: Las terapias de reemplazo enzimático son una forma de terapia que implica la administración de enzimas que faltan o no funcionan correctamente en el cuerpo. Estas terapias pueden ayudar a prevenir la acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo y mejorar los síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, los pacientes con enfermedad de Gaucher pueden recibir terapia de reemplazo enzimático para ayudar a descomponer los lípidos que se acumulan en el cuerpo.

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4. Trasplante de órganos y células hematopoyéticas: El trasplante de órganos y células hematopoyéticas es una terapia que implica la transferencia de células o tejidos sanos al cuerpo del paciente. Esta terapia puede ser utilizada para tratar enfermedades genéticas que afectan a los órganos o células sanguíneas. Por ejemplo, los pacientes con anemia de células falciformes pueden recibir un trasplante de células hematopoyéticas para reemplazar las células sanguíneas anormales.

5. La terapia de reducción de sustrato es una técnica que consiste en disminuir la cantidad de un metabolito un paso antes de la vía afectada. Esta técnica se utiliza para tratar enfermedades genéticas que se caracterizan por la acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo debido a la deficiencia de una enzima específica.

Un ejemplo de terapia de reducción de sustrato es el uso de miglustat y eliglustat para tratar enfermedades como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Estos fármacos ayuda a prevenir la progresión de la enfermedad y mejorar los síntomas.

1. Oligonucleótidos: Los oligonucleótidos son moléculas de ácido nucleico que pueden ser utilizadas para modificar la expresión génica. Estas moléculas pueden ser diseñadas para unirse a ARN específico y alterar su función. Los oligonucleótidos pueden ser utilizados para tratar enfermedades genéticas que son causadas por mutaciones en el ARN. Por ejemplo, los pacientes con distrofia muscular de Duchenne pueden recibir oligonucleótidos para corregir la producción de proteínas.

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7. Terapia génica: es una técnica que implica la introducción de material genético en las células del paciente para corregir una mutación genética. Esta técnica ha demostrado ser efectiva en el tratamiento de enfermedades como la hemofilia y la enfermedad de Batten. La terapia génica puede ser realizada de varias maneras, incluyendo la introducción de un gen normal en las células del paciente, la corrección de un gen mutado en las células del paciente y la eliminación de un gen mutado en las células del paciente.

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