Genetica mendeliana

Introducción:

La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los organismos que se reproducen sexualmente. El monje austriaco Gregor Mendel llevó a cabo a mediados del siglo XIX, miles de cruces con distintas variedades de la planta del guisante. Mendel explicó sus resultados describiendo las dos leyes de la herencia genética que introdujeron la idea de los rasgos dominantes y los recesivos.

La herencia mendeliana se refiere al tipo de herencia que se puede entender de forma sencilla como consecuencia de un solo gen. En la genética humana, por ejemplo, cuando se mira a una enfermedad como la enfermedad de Huntington, se ve que sigue este patrón cuando una persona afectada pasa la afección a un niño, y este tiene una probabilidad del 50 por ciento de estar afectado ... Esa es la herencia mendeliana dominante. La hemofilia, donde se ve que es una condición en la que las mujeres parecen no estar afectadas, pero hay herencia ligada al cromosoma X, eso también es herencia mendeliana. O la fibrosis quística, la cual es autosómica recesiva, también sigue el modelo de las reglas de Mendel para la herencia de un único gen.

Objetivos:

• Explicar brevemente la historia de los descubrimientos Mendelianos.
• Asumir una postura crítica que permita el abordaje e integración de las Leyes de Mendel y su importancia biomédica en su formación profesional.
• Desarrollar los desórdenes genéticos más comunes asociados a los patrones de herencia tradicionales
• Definir las enfermedades: Enfermedad Renal Poliquistica Dominante y Neurofibromatosis.
• Conocer el comportamiento de estas enfermedades a nivel de las poblaciones.
• Establecer la patogenia de cada una de estas enfermedades.
• Señalar las manifestaciones clínicas de estas enfermedades.

Cuestionario:

1. Explique brevemente quien fue Gregor Mendel y como consiguió establecer sus descubrimientos.

Gregor Johann Mendel nació el 22 de julio de 1822 y falleció el 6 de enero de 1884, fue un monje agustiniano  y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actual República Checa), quien describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum), descubrió a mediados del siglo XIX , los patrones comunes de la herencia y los genes , los alelos, y los gametos y su distribución durante la reproducción sexual, Mendel hizo investigaciones  mucho antes del descubrimiento del ADN , los cromosomas y la meiosis. Antes de hacerse monje, asistió a la universidad de Viena  durante dos años, donde estudio botánica y matemáticas, entre otras materias, y fue en el monasterio que Mendel utilizo sus conocimientos  para realizar una serie de experimentos revolucionarios sobre la herencia en guisantes comunes comestibles, el cual fue el sujeto experimental de su éxito

El diseño experimental de Mendel fue sencillo, en vez de observar toda la planta en toda su complejidad, eligió estudiar características individuales (generalmente conocidas como rasgos) que se manifiestan con diferentes formas distintivas, como flores de color blanco o púrpura, además investigo un solo rasgo a la vez, Mendel siguió la herencia de estas características, contando el número de descendientes que mostraban cada tipo de rasgo. El análisis de estas cifras fue lo que permitió identificar claramente los patrones básicos de herencia .Desde entonces la estadística se convirtió en una herramienta esencial prácticamente en todos los campos de la biología.

1. Realice un cuadro sinóptico donde explique la Primera y Segunda Ley de Mendel.

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1. Realice un mapa conceptual donde explique los siguientes conceptos: dominante, recesivo, homocigoto, heterocigoto.

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1. Explique qué significa pleiotropia. Proporcione ejemplos.

La pleiotropía: es una situación en que un único gen o alelo afecta a varios fenotipos diferentes.

Ejemplos:

1. Síndrome de Marfan

Entre los síntomas de este síndrome se encuentran: talla corporal inusualmente elevada, desórdenes cardíacos progresivos, dislocación del cristalino del ojo, desórdenes pulmonares.

Todos estos síntomas están directamente relacionados con la mutación de un solo gen. Este gen, denominado FBN1, es pleiotrópico

2 .Síndrome de Holt-Oram

Los pacientes de este síndrome tienen anomalía en los huesos carpianos y en otros huesos de las extremidades anteriores. Adicionalmente, cerca de 3 de cada 4 pacientes con este síndrome presenta problemas cardiacos.

1. Síndrome de Nijmegen

Se caracteriza porque quienes la padecen presentan microcefalia, inmunodeficiencia,  trastornos de desarrollo y propensión a cáncer linfático y leucemia.

1. Pigmentación y sordera en gatos

El gen que codifica la información de la pigmentación en gatos es un gen pleiotrópico. Debido a ello, un porcentaje bastante elevado de los gatos que presentan pelaje blanco y ojos azules, también son sordos.Incluso, gatos blancos que presentan un ojo azul y otro amarillo, son sordos sólo del oído que está en el mismo lado de la cabeza que el ojo azul.

1. Investigue que significa anticipación génica y cuál es su importancia biomédica.

La anticipación genética: es un tipo inusual de herencia genética en el cual hay un aumento progresivo en la severidad de una mutación, y a veces en la probabilidad que una mutación dada dará lugar a una enfermedad, como se pasa de padres a su descendiente.

Importancia Biomédica  

Mediante la anticipación genética se puede investigar y diagnosticar patologías, debidas a mutaciones genéticas y la posibilidad de que se convierta en una herencia genética en descendientes.

1. Explique qué significa codominancia y dominancia incompleta.

• LA DOMINANCIA  es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro.

Por ejemplo:

• Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, descendencia es  1 roja, 2 rosas,  y una blanca.

• LA CODOMINANCIA  INCOMPLETA  es la situación en  la que los dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados, se dice también   que es un estado en el que un gen expresa su característica  en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Ambos alelos se expresan, dando origen a un fenotipo que presenta características de ambos

1. ¿Cuál es la importancia de la dominancia incompleta? Explique por qué es relevante para las enfermedades humanas.

Es importante porque explica la transmisión de la herencia genética, es decir explica las reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los padres a sus hijos,  no solo las características físicas sino también enfermedades  que resultan de la combinación de los  genes de ambos padres.

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