Trabajo de Mutaciones cuadro
Enviado por roco76 • 16 de Septiembre de 2015 • Ensayos • 1.158 Palabras (5 Páginas) • 449 Visitas
Trabajo de Mutaciones
Juan Camilo Osorio Sanabria
INEM Julián Motta Salas
Materia: Ciencias Naturales
Curso: 902
Neiva
2014
Introducción:
En este trabajo queremos mostrar, los principales aspectos de las mutaciones, su definición, las consecuencias que conllevan las mutaciones además de su importancia y los tipos que existen.
Justificación:
Este trabajo es de mi interés por que no mucha gente lo conoce y además para demostrar que en el mundo hay otras enfermedades que no son cotidianas, pero que pueden afectar a una sociedad, aunque también depende de qué tipo de mutación o mal deformación tenga, también si esta mutación puede ser hereditaria y si lo es puede ser recesiva o dominante.
Objetivos:
Generales:
Dar a conocer que es una mutación
Específicos:
Explicar los tipos de mutaciones.
Mostrar las consecuencias que existe en una mutación
Identificar la importancia de las mutaciones.
Determinar las características de estas enfermedades y conocer la forma en que son tratadas.
Autor | año | Objetivos | Metodología | Conclusiones |
John H. Edwards | 1960 | Síndrome de Edwards: Analizar esta anomalía cromosómica en el ser humano, porque se genera este síndrome y cuáles son sus causas | Caracterizaba por la presentación de una copia adicional de material genético del cromosoma 18 | Causa dimorfismo y malformaciones |
Harry Klinefelter | 1942 | Síndrome de Klinefelter: Analizar y explicar las características, síntomas y efectos con su relación con el medio de las personas que presentan el síndrome. | Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos | Un error en la disyunción durante la meiosis l meiosis ll |
Jhon langtoun Haydon Down | 1886 | Síndrome de Down: Investigar el origen de este síndrome | El síndrome de Down es una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo | Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas del cuerpo |
Thomas Bartholin | 1957 | Síndrome de Patau: Ilustrar sobre el síndrome de Patau, identificar sobre los indicios de síndrome de Patau | Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13suplementario. Los fetos afectados 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales. | Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses y como mucho llegan al año. |
P. Jacobs | 1965 | Sindrome de XYY:Estudiar este síndrome con el fin de esclarecer su origen y consecuencias que puede causar | Es una trisomía sexual o trisomía del cromosoma 23; hay 44 autosomas más un cromosoma sexual XYY. Los individuos afectados son varones | No se observan alteraciones físicas ni mentales importantes en el estado infantil. Algunos estudios en adultos vinculan este síndrome con una tendencia hacia comportamientos violentos y criminales |
Henry H. Turner | 1959 | Síndrome de Turner: Como se desarrolla este trastorno cromosómico y las características de esta enfermedad | Es una enfermedad genética, que solo afecta a las mujeres, porque ataca al cromosoma X. En vez de tener un cariotipo 45XX, tienen 45 XO. | Se presenta en 1 de cada 2.500 niñas. El diagnóstico definitivo se hace mediante un cariotipo |
Marco Teórico:
Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.2 3
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