Artículo Sobre Enfermedades Neurodegenerativas
Enviado por poshnut • 6 de Junio de 2012 • 318 Palabras (2 Páginas) • 711 Visitas
El grupo de enfermedades neurodegenerativas
tiene enorme importancia médica no sólo por sus
devastadoras manifestaciones clínicas y por su frecuencia,
sino porque, a pesar del notable esfuerzo
en la investigación de los últimos años, su etiología
no ha podido dilucidarse plenamente.
La mayoría de las enfermedades tiene un comienzo
insidioso y un curso progresivo que puede
durar por muchos años. Las manifestaciones habitualmente
son bilaterales y simétricas, a menudo
afectan sistemas de neuronas anatómicas y
fisiológicamente relacionadas, y tienen un muy
importante componente genético.
Pueden presentar sólo demencia progresiva
como en la enfermedad de Alzheimer, o demencia
y otras anormalidades neurológicas como en la
enfermedad de Huntington, o desarrollar gradualmente
anormalidades de la postura y del movimiento
como en la parálisis progresiva supranuclear o
en el síndrome de Gilles de la Tourette, o presentar
ataxia progresiva como en la atrofia olivopontocerebral
o en la ataxia de Friedreich, o compromiso
de la neurona motora como en la esclerosis lateral
amiotrófica o en la paraplejía hereditaria
espástica, o cambios sensoriales con atrofia
neuromuscular como en la atrofia muscular
peroneal o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
En el caso de la enfermedad de Alzheimer se
han encontrado genes relacionados con el padecimiento
localizados en el cromosoma 21, en el
cromosoma 19, en el 14, en el 1, y más recientemente
en el número 10.1-3 La investigación encaminada
a conocer la etiología se ha concentrado
principalmente en las enzimas que liberan la proteína
beta-amiloide de su precursor.
Recientemente, sin embargo, Iwata y cols.4 en
vez de estudiar la síntesis del beta-amiloide dirigieron
su trabajo a examinar la vía de su degradación.
Los autores estudiaron ratones “Knockout”
deficientes en el gen de la neprilisina, una
peptidasa que degrada el péptido beta-amiloide, y
encontraron que, mientras los animales normales
cuando se les inyecta el péptido en el cerebro lo
degradan en 30 minutos, los animales “Knockout”
lo mantienen por tiempo indefinido.
De manera interesante, los animales heterocigotos
con una sola copia del gen de la neprilisina activo,
mostraron resultados intermedios entre los animales
normales y los totalmente deficientes. Esto pudiera
implicar que si la actividad de la neprilisina disminuye
con la edad, los individuos heterocigotos
pudieran tener mayor riesgo de enfermedad de
Alzheimer por el acúmulo del beta-amiloide.
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