Esferocitosis Hereditaria
Enviado por peritamilla05 • 25 de Noviembre de 2013 • 3.234 Palabras (13 Páginas) • 274 Visitas
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA:
RESUMEN
La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia
hemolítica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre periférica
y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. Con el desarrollo de nuevas
técnicas se encontraron las primeras alteraciones bioquímicas de las proteínas de
la membrana eritrocitaria, y posteriormente, se han podido precisar las alteraciones
moleculares mediante las técnicas del ADN recombinante. La EH es una enfermedad
muy heterogénea que se produce por un defecto intrínseco del glóbulo rojo, y
existen otras alteraciones secundarias a esta afección. La prueba más utilizada
para el diagnóstico de la EH es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo. Se ha
demostrado que esta enfermedad es producida por defectos de las proteínas que
intervienen en las interacciones verticales entre el esqueleto de la membrana y la
bicapa lipídica. El tratamiento de elección en la EH es la esplenectomía, ya que
es el más efectivo en el control de la anemia, aunque la sobrevida de los glóbulos
rojos permanece acortada y los esferocitos no desaparecen. Este proceder se
indica en pacientes con anemia hemolítica severa o en individuos moderadamente
asintomáticos pero que presentan litiasis vesicular.
GENÉTICA Y PREVALENCIA
La EH es la anemia hemolítica más frecuente en el mundo y se ha señalado na
prevalencia de 1:2000 en algunos países europeos.8 Sin embargo, estos datos
pueden no reflejar la frecuencia real de la enfermedad, ya que no se tienen en cuenta los portadores asintomáticos ni los hallazgos de una frecuencia del 1 % de donantes de sangre con fragilidad osmótica aumentada observada en algunos países.15 Aunque es más frecuente en individuos de la raza blanca, puede observarse ocasionalmente en otras razas o grupos étnicos.15,21
El 75 % de las familias afectadas muestran un patrón autosómico dominante.
El homocigótico de esta forma de herencia no ha sido identificado, lo que sugiere que sea incompatible con la vida.22 El 25 % restante corresponde a un patrón autosómico recesivo, nuevas mutaciones o pacientes con EH dominante con penetrancia incompleta.2,23
FORMAS CLÍNICAS
La EH es una enfermedad muy heterogénea
desde el punto de vista clínico. Se puede observar desde el portador asintomático hasta pacientes que presentan una anemia hemolítica crónica con grandes requerimientos transfusionales.24,25
Dependiendo de la severidad del
cuadro clínico, de las cifras de hemoglobina,
los niveles de bilirrubina y el conteo de
reticulocitos, esta enfermedad se clasifica
en 4 formas: portador asintomático, EH
ligera, EH típica y EH severa.26,27
Portador asintomático. En algunas
familias se ha señalado un patrón de
herencia autosómico recesivo. En estos
casos, los padres de un paciente afectado
no presentan ninguna alteración. En
ocasiones la afectación es muy leve, como
ligero incremento de las cifras de
reticulocitos, escasos esferocitos en
periferia o fragilidad osmótica incubada
alterada y puede no ser detectada por los
exámenes de rutina. Debe tenerse en cuenta
también que pueden ocurrir nuevas
mutaciones dentro de una familia aparentando
un patrón de herencia autosómico
recesivo, por lo que siempre es importante
un estudio minucioso de todos los
miembros de la familia.3,4
EH ligera. Comprende entre el 20 y
30 % de todos los pacientes con EH
autosómica dominante, los que pueden
presentar una hemólisis ligera compensada.
3,27 Los individuos son frecuentemente
asintomáticos y algunos casos son difíciles
de diagnosticar, ya que la anemia y la
esplenomegalia son muy ligeras y en
ocasiones pueden estar ausentes.28
Muchos de estos pacientes se diagnostican
durante estudios familiares o cuando en la
etapa adulta aparece el íctero y la
esplenomegalia. Episodios hemolíticos
pueden presentarse en el curso de algunos
procesos infecciosos como mononucleosis,
parvovirus o citomegalovirus, así como
durante el embarazo, por esfuerzos físicos
intensos o por sangramientos.27-30
EH típica. Entre el 50 y 60 % de los
pacientes con EH autosómica dominante
tienen esta forma clínica. Presentan una
hemólisis compensada incompleta y una
anemia de ligera a moderada. El íctero es
común en niños, aunque se puede ver
también en los adultos y está asociado con
infecciones virales ligeras, debido a la
estimulación reticuloendotelial y a un
aumento de la hemólisis. Los requerimientos
transfusionales son esporádicos. La
esplenomegalia está presente en el 50 % de
los niños y en el 75 % de los adultos.2,3,31,32
EH severa. Estos pacientes (5-10 %)
evolucionan con una hemólisis severa y
presentan frecuentes requerimientos
transfusionales. La mayoría de estos casos
tienen una forma autosómica recesiva de la
enfermedad. Pueden presentar crisis
aplásticas, retardo del crecimiento y de la
maduración sexual. La esplenectomía es el
tratamiento de elección en esta forma
clínica.33,34 Generalmente la enfermedad
debuta al nacimiento con ictericia y
hemólisis y se requiere, en muchas
ocasiones, de exanguinotransfusión.30,32
FISIOPATOLOGÍA
El problema fundamental de la EH es la
consecuencia reológica de la disminución
de la relación superficie/volumen. La
membrana del glóbulo rojo es muy flexible,
pero sólo puede incrementar su área un 3 %
antes de romperse. Por consiguiente,
mientras la célula se vuelve más esférica,
es cada vez menos deformable. En el caso
de los hematíes esferocíticos, esta pobre
deformabilidad es un obstáculo sólo para
el bazo, ya que la mayoría de los esferocitos
sobreviven bien después de la esplenectomía.
- Eritrostasis:
Ham, Castle y Dacie fueron los
primeros en señalar que los glóbulos rojos
esferocíticos son particularmente
vulnerables a la eritrostasis.
El glóbulo rojo sufre una serie de
cambios que conlleva a la autohemólisis
cuando se incuba en ausencia de glucosa,
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