Anencefalia

Información actualizada en torno al tema de la anencefalia, una malformación congénita caracterizada por la ausencia de los huesos del cráneo, la piel que lo recubre, la mayor parte del cerebro y la falta de cierre del tubo neural.

La anencefalia es una malformación del sistema nervioso, causado por la falla del cierre del neuroporo anterior durante la embriogénesis. Su incidencia es de 1 en 1.000 embarazos en Estados Unidos. Los recién nacidos con anencefalia generalmente sobreviven sólo pocas horas o días, y excepcionalmente se han descrito casos de sobrevida de algunas semanas. Existen numeroso estudios que sugieren la existencia de factores genéticos y ambientales en la génesis de este trastorno, por ejemplo, mutaciones en el gen que codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, elevados niveles plasmáticos de homocisteína y bajos de folato en madres de niños con defectos del tubo neural y factores ambientales diversos. La mayoria de los casos son diagnosticados mediante ultrasonografía precozmente durante el embarazo (antes de las 20 semanas).

Anencefalia

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Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

Causas

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebéanencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

Síntomas

• Ausencia de cráneo

• Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)

• Anomalías en los rasgos faciales

• Defectos cardíacos

Pruebas y exámenes

Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Ésta puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida como polihidramnios.

Otros exámenes que se puede realizar en la madre embarazada son:

• Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)

• Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)

• Nivel de estriol en orina

También se puede hacer un examen de ácido fólico en suero antes del embarazo

Tratamiento

No hay una terapia imperante. Hable con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

Pronóstico

Esta afección es usualmente mortal en cuestión de días.

Cuándo contactar a un profesional médico

La enfermedad generalmente la descubre el médico mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.

Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.

Prevención

Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.

Hay buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con

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