Antecendetes

Cariotipo Humano

1) Definición de cariotipo, su importancia en estudios genéticos y situaciones en las que se necesita obtener.

Definición

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

Importancia

Cuando podemos ver todos los cromosomas de la célula se pueden estudiar para ver si son normales o hay anomalías. Estas anomalías pueden ser numéricas, es decir, tener algún cromosoma de más o de menos.

2) Proporciona 3 alteraciones genéticas no dadas en clase, describe sus trastornos, da el sexo al que afectan y el par de cromosomas en el que se presenta.

Anemia Falciforme

Ô La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz., estas células no duran tanto como las normales. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.

Ô La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.

Ô La anomalía se da en el cromosoma número 11

Fibrosis quística

Ô La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Ô Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Ô A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

Ô Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística.

Ô Se da en el cromosoma número 7

Síndrome de Marfan

Ô El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.

Ô El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura elevada y las piernas y manos largas que se observan en las personas con este síndrome. Sin embargo, la forma en que ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Ô En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denomina "esporádico". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Ô Se da en el cromosoma número 15

3) Factores que pueden alterar la dotación cromosómica en el organismo.

Ô Que la madre ha consumido drogas, alcohol o haya fumado antes o durante el embarazo

Ô También si es que la madre es de muy elevada edad.

Ô Por falta de nutrientes

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