ACIDEMIA ISOVALERICA es un trastorno metabólico

ACIDEMIA

ISOVALERICA

Realizado por: MELQUISEDED OVIEDO OVIEDO

Presentado al docente

VITO ALONSO MENDOZA

1 Neuróloga Pediatra. Universidad Militar Nueva Granada. Hospital Militar Central, Bogotá

2 Residente Neurología Pediátrica. Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá

3 Instituto de Errores innatos del Metabolismo. Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia.

Correspondencia: melovi@hotmail.com

INTRODUCCIÓN

La acidemia isovalerica es un trastorno metabólico que lleva a una intolerancia proteica. Se transmite en forma autosómica recesiva, y es causada por un déficit en la actividad de la enzima metil malonil Co A mutasa (cuyo gen mapea en 6p21) o su coenzima.

Es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil malonil CoA mutasa o cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de aminoácidos entre los que se encuentran dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse una forma de inicio neonatal hasta formas lentamente progresivas. Se trata de una patología de reciente descripción, cuya etiología y abordaje terapéutico. El tratamiento se realiza con restricción de aminoácidos, y suplemento con cianocobalamina. La ingeniería genética se encuentra en estudio. El diagnóstico y tratamiento temprano, pueden modificar el curso de la enfermedad.

La información aquí proporcionada se ofrece solamente con fines educativos y de divulgación general. No representa ni constituye un consejo médico. Los materiales aquí presentados no sustituyen de manera alguna los servicios médicos profesionales ni la atención prestada por un médico idóneo ni deben considerarse como tales. Comuníquese con su médico si tiene alguna preocupación o pregunta.

ACIDEMIA ISOVALERICA

La acidemia isovalerica es un trastorno heredado y poco común. Cerca de un en cien mil niños nacidos, tienen academia isovalerica.

Las personas con acidemia isovalerica tienen una enzima (una sustancia que promueve reacciones químicas) la cual no funciona apropiadamente. Debido a esto, las personas con acidemia isovalerica no pueden descomponer completamente las proteínas.

Cuando se comen alimentos altos en proteínas tales como carnes o huevos, la proteína es descompuesta por las encima en diferentes sustancias. Una de estas sustancias es cambiada químicamente a ácido isovalerico (el cual es utilizado por el cuerpo para energía y crecimiento) si se ingiere demasiada proteína, se produce más ácido isovalerico del que el organismo puede utilizar.

Para que el organismo deseche por sí mismo el exceso de ácido isovalerico, se necesita de una encima, llamada isovalerin-CoA deshidrogenasa. Debido a que esta encima no funciona adecuadamente en personas con acidemia isovalerica, los niveles de ácido isovalerico se concentran y llegan a ser perjudiciales para el organismo.

La acidemia isovalérica es un raro error del metabolismo de los aminoácidos (componentes de las proteínas) y ácidos orgánicos, es hereditario y se debe a la deficiencia de una proteína que funciona como una enzima. Esto trae consigo la acumulación de sustancias tóxicas las cuales son responsables de las manifestaciones clínicas que se observan en esta afección.

También se conoce como: IVA, Deficiencia isovalérica acil-CoA deshidrogenasa, Deficiencia de IVD, Deficiencia de 2-MBAD, deficiencia isovaleril CoA carboxilasa, isovaleric acidemia (en ingles)

Para prevenir esto los niños con acidemia isovalerica deben seguir un patrón alimenticio estricto (otro termino para dieta) el cual limita las proteínas para mantenerse saludables. (Ver diagrama 1.)

Con el tiempo la proteína se descompone en leucina (así como otros muchos amino ácidos) y luego en ácido isovalerico.

Debido a que la encima isovaleril CoA deshidrogenasa está inactiva, el ácido isovalerico no llega a descomponerse completamente. La acumulación del ácido resulta en enfermedad.

La acidemia isovalérica es producida por alteraciones en la información contenida en un gen (unidades de la herencia) necesaria para la síntesis de una enzima que al estar deficiente provoca el trastorno del metabolismo. La enfermedad se produce cuando las dos copias que se heredan del gen están afectadas (mutadas).

Así que para que nazca un niño afectado con la enfermedad, ambos padres deberán ser portadores del gen defectuoso, ellos no padecen la enfermedad porque tienen una copia normal del gen que garantiza la existencia de enzimas funcionales.

Por lo tanto, como que se trata de una afección hereditaria, el riesgo de tener hijos enfermos siendo ellos portadores es de un 25% (1/4) para cada embarazo, afectando a ambos sexos por igual, esto representa un riesgo elevado. La probabilidad de tener hijos sanos es el restante 75% (3/4), de ellos algunos portadores igual que sus padres.

Esta enfermedad se caracteriza por una forma aguda que se ve en el recién nacido y otra de aparición más tardía (crónica intermitente) siempre acompañadas de olor a pie sudado. Los síntomas son rechazo a los alimentos, vómitos, deshidratación, somnolencia, temblores, convulsiones, cianosis, coma e incluso el niño puede morir. Cuando esto no ocurre puede ser causa de retraso mental u otras discapacidades.

Causas: La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.

Aproximadamente 1 de cada 48,000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.

Síntomas de la acidemia isovalerica: es importante recordar que todos los niños son únicos y son afectados por este trastorno en varios grados.

Algunos niños mostraran síntomas y otros no cuando la acidemia isovalerica no se trata, el ácido isovalerico se acumula en la sangre y afecta el cerebro y el SN. Los síntomas iniciales de los altos niveles del ácido isovalerico en

...