Anemia Falciforme

ANEMIA FALCIFORME

• Es una enfermedad que afecta la hemoglobina, debido a la herencia homocigotica Hbs. Afecta predominantemente a la población afroamericana y amerindia.

Hemoglobina en células falciformes: En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es una hemoglobina alterada genéticamente del tipo S (HbS). Después de que entregan su oxígeno, la pared de los glóbulos rojos se hace pegajosa y se van se pegan unos con otros, se hacen rígidos (la pérdida de la elasticidad del glóbulo rojo es un dato central en la patología de esta enfermedad), se deforman tomando una forma alargada y encorvada (en forma de hoz o media luna) y ya no pueden transportar oxígeno. La nueva forma que tienen , provoca dificultad en para la circulación de los glóbulos rojos ,por esta razón se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como el dolor de las extremidades .

Etiología: la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que produce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. se disminuye la solubilidad de la proteína

Genética variables: El bebé heredó 2 genes de hemoglobina defectuosa, un gen del padre y otro de la madre. La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS), ésto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de anemia falciforme .

Anemia falciforme de Hemoglobina S - beta talasemia. hereda 2 genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas patologías asociadas con la anemia falciforme .

Anemia falciforme - de hemoglobina C. el niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse anemia de leve a moderada.

Los síntomas del paciente empiezan en los 2 primeros años de vida ,con anemia ,retraso en el desarrollo ,esplenomegalia ( agrandamiento del bazo), también pueden haber infecciones repetidas y dactilitis que es inflamación dolorosa en manos y pies por obstrucciones de los capilares situados en los huesos pequeños .Los infartos por la obstrucción de vasos ocurre en muchos tejidos puede generar infarto cerebral ,síndrome de dolor torácico agudo ,ulceras en piernas ,pérdida de visión ,necrosis papilar renal que es un trastorno de los riñones en el cual todas o parte de las papilas renales mueren ect.

El tratamiento actual solo es sintomático ,no tiene ninguna terapia especifica que prevenga o quite el problema falciforme .Se encuentra en investigación varios tratamientos farmacológicos

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