Anemia falciforme
Enviado por Neumarquispe • 21 de Septiembre de 2020 • Ensayos • 377 Palabras (2 Páginas) • 70 Visitas
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¿Qué es la anemia falciforme?
Es una patología genética autosómica recesiva que afecta la hemoglobina.
En la anemia falciforme los hematíes presentan anormalidades morfológicas, su forma es de una hoz o media luna.
Las personas con esta patología tienen pocos glóbulos rojos, dado que las células falciformes mueren antes que los glóbulos rojos normales.[pic 6]
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Hemoglobina SS | Producto de la sustitución de un ácido glutámico por valina en la cadena de β-globina |
Hemoglobina Sβ0 talasemia | Los hematíes contienen prácticamente sólo HbS y nada de HbA. |
Hemoglobina Sβ+ talasemia | contienen mayoría de HbS y con 5-30% de HbA. |
Hemoglobina SC | Se produce por herencia conjunta de los genes βS y βC. Como no existe gen β normal, no existe HbA |
Hemoglobina SE | Esta persona puede tener anemia leve. La mayoría de las personas no tienen síntomas. |
Hemoglobina SD | Esta persona puede experimentar todos los síntomas de la enfermedad drepanocítica, de leves a graves. |
Hemoglobina SO |
[pic 12][pic 13] FISIOPATOLOGIA [pic 14]
Desorden hereditario multisistimico debido a mutación de los genes de la hemoglobina en el cromosoma 11.
La hemoglobina S es la hemoglobina mutante producida.
Como consecuencia del cambio genético, se produce un cambio de aminoácidos del acido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena Beta de la hemoglobina[pic 15][pic 16]
[pic 17][pic 18] FISIOPATOLOGIA [pic 19][pic 20]
La polimerización es el evento central de la enfermedad.
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[pic 25][pic 26] Manifestaciones clínicas [pic 27][pic 28]
Las manifestaciones clínicas son consecuencias de las alteraciones moleculares a nivel celular que incluyen:
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