Anemia

INTRODUCCION

La anemia de células falciformes o drepanocitosis es una de las hemoglobinopatías estructurales más comunes en el mundo. Es un defecto de herencia autosómica recesiva caracterizado por la presencia de hemoglobina S (Hb S) en el eritrocito producto de la sustitución de un único nucleótido (GTG por GAG) en el codón 6 del gen de la â globulina en el cromosoma 11, que resulta en la sustitución de ácido glutámico por valina.

Por otro lado, se trata de una enfermedad compleja, que afecta a múltiples órganos. Incide en un colectivo de personas en su mayoría de un entorno cultural muy diferente al nuestro, por lo que a veces es muy difícil la comunicación y la educación sanitaria; ello puede repercutir negativamente en la salud de los niños afectados. Por ello, es importante el manejo multidisciplinar, donde cobra gran importancia el papel del pediatra de Atención Primaria, al que la familia accede más fácilmente y que puede coordinar mejor el apoyo familiar en colaboración con los trabajadores sociales.

Es fundamental que la información que reciba la familia sea la misma, independientemente de quién la proporcione, porque aumentará la confianza en el sistema sanitario.

Esta HbS inestable al sufrir desoxigenación se polimeriza alterándose su solubilidad, se deposita sobre la membrana y deforma el eritrocito que se vuelve rígido y adopta forma de media luna, lo que impide su circulación en la red microvascular y favorece a su destrucción y anemia hemolítica. La falciformación puede precipitarse por hipoxia, bajos niveles de pH, el frío, la deshidratación del eritrocito e infecciones.

La anemia de células falciformes predomina pero no es exclusiva de la raza negra, encontrándose entonces con mayor frecuencia en el Africa subsahariana donde el gen se encuentra hasta en un 40% de la población y en descendientes afro americanos en 8% de la población.

En 1996, el Pereira et al., enunciaron estudios parciales de poblaciones a riesgo en nuestro país en los departamentos de Chocó, Antioquia, Valle del Cauca y Nariño. “En un estudio en una población de raza negra en Salahonda (cerca de Tumaco) se encontraron 10% de rasgo falciforme y 1% de hemoglobinopatías mayores”. La distribución geográfica de la anemia de células falciformes coincide con la distribución de la malaria, la presencia del gen heterocigoto protege contra la infección por Plasmodium falciparum. Los africanos y sus descendientes afroamericanos presentan una forma más severa de la enfermedad en comparación con las personas asiáticas o del mediterráneo.

Los niños con anemia falciforme suelen estar asintomáticos al nacer, pues a esa edad la mayor parte de la hemoglobina es fetal (Hb F), y se hacen sintomáticos a partir de los 4-6 meses, cuando comienzan a disminuir los niveles de Hb F. La primera manifestación clínica de la enfermedad suele ser la llamada “dactilitis”, que es una tumefacción dolorosa

...