Desmielinizacion

Universidad Nacional Autónoma de México

Escuela Nacional Preparatoria N° 2 “Erasmo Castellanos Quinto”

Trabajo de Investigación

Adrenoleucodistrofia

Materia: Biología V

Profesor: Pablo González Yoval

Grupo: 604

Integrantes:

 Olivera López Ramses

 Reyna González Emmanuel

 Sánchez García Nancy Donají

 Torres Ramírez Laura Maricela

 Vargas López Fernanda Amairani

 Zavala Baca Diana Ildegar

Fecha de entrega: miércoles 14 de diciembre

Ciclo escolar: 2011-2012

INTRODUCCIÓN

En pleno siglo XXI podemos llegar a desconocer la cura de diversas enfermedades que en la historia de la humanidad, ya habían sido detectadas, y que no ha sido posible encontrar una manera de solucionarlas ya que, a diferencia de nuestra generación, los avances tecnológicos no eran de gran ayuda o simplemente faltaba conocimiento para ello. Hoy en día quizá tampoco se tenga exactamente la manera de evitar contraer las enfermedades, pero se realiza todo lo posible para controlar la enfermedad y no sea mortal, como hace tiempo.

Las enfermedades ligadas con el metabolismo son poco comunes, aunque no dejan de ser graves para las personas que las padecen. Y aun así sin una vacuna o medicamento alguno que evite contraerlas, puesto que estas son transmitidas genéticamente.

En este trabajo analizaremos una de las enfermedades metabólicas más importantes, debido a que se refiere a la imposibilidad de degradación de ácidos grasos de cadenas muy largas, empezaremos por definir en general las dos enfermedades peroxisomales, pero durante el transcurso del trabajo el enfoque se verá reflejado en la adrenoleucodistrófia ligada al cromosoma x (ALD). Incluiremos las características (antecedentes, sintomatología, causas y consecuencias) y los posibles tratamientos de la misma, así como el análisis de un producto que hipotéticamente puede mejorar la sintomatología de los pacientes y aumentar su nivel de vida.

García (1996 pp. 1) hace mención… que el tratamiento en la actualidad para mejorar las patologías de la enfermedad es “el aceite de Lorenzo”. [Pero aun así están trabajando en dicho aceite para mejorarlo].

JUSTIFICACIÓN

Las enfermedades metabólicas no tienen cura, (como es el caso de la adrenoleucodistrófia) se presenta en diferentes edades de la vida, (nacimiento, niñez, edad adulta y vejez).

Decidimos investigar sobre las enfermedades metabólicas, enfocándonos en la enfermedad de la adrenoleucodistrófia, ya que, en nuestra sociedad, no es tan conocida y a consecuencia de esto se acarrean severas manifestaciones de rechazo hacia los afectados, teniendo como resultado un fenómeno de discriminación, que podría evitarse si la gente comprendiera que este es un problema difícil de sobrellevar, que involucra a la familia, y su propia calidad de vida.

Con respecto a la influencia metabólica que tiene esta enfermedad, nos resulta sorprendente que el error en una sola enzima sea capaz de cambiar tan radicalmente el ciclo natural del funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano.

OBJETIVOS

• Dar a conocer la información de la enfermedad metabólica adrenoleucodistrófia en nuestra sociedad.

• Comprender la deficiencia enzimática que afecta en la degradación de los ácidos grasos, y las consecuencias que provoca esto en todo el cuerpo humano.

• Presentar las posibles soluciones o terapias, para controlar la enfermedad adrenoleucodistrófia.

DESARROLLO

¿Qué es la adrenoleucodistrófia ligada al cromosoma x (ALD)?

“La adrenoleucodistrófia (ALD), antiguamente denominada enfermedad de Schilder, hace referencia a un grupo de desórdenes neurológicos degenerativos (como se marca en la figura 1), caracterizado por una desmielinización nerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo, que afecta a uno de cada 20.000 varones”. (García, 1996, pp. 1).

La enfermedad se presenta en etapas de la vida, de acuerdo a los síntomas y características específicas que se detallaran más adelante.

“La forma cerebral infantil de la ALD, afecta a un 48 por 100 de los pacientes con el defecto bioquímico de esta enfermedad”. (García, 1996, pp. 1).

“Entre ellos destacar la ALD neonatal, desorden autosómico recesivo caracterizado por una disfunción peroxisomal generalizada con un cuadro muy similar al síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger.” (García, 1996, pp. 2).

Características

Para analizar los procesos metabólicos afectados en esta enfermedad es necesario conocer así como explicar las características propias de la adrenoleucodistrófia.

“La anormalidad metabólica primaria de la ALD consiste en una acumulación de VLCFAs [cadena de ácidos muy larga] debido a la incapacidad, de origen genético, de degradarlos a través de la beta oxidación”. (García, 1996, pp. 2).

“Esta ruta degradativa, debido a la larga longitud de estos ácidos grasos, se localiza en unos orgánulos subcelulares denominados peroxisomas, en lugar de en las mitocondrias”. (García, 1996, pp. 2).

“Los peroxisomas son orgánulos de membrana sencilla presentes en prácticamente todas las células eucariontes. En los mamíferos su abundancia varía desde menos de cien hasta más de mil peroxisomas por célula. Los peroxisomas varían en tamaño desde 0.1 a 1 μm de diámetro y generalmente se observan como vesículas circulares u ovoides.” (García, 1996, pp. 2).

“La ALD está asociada a una deficiencia de la enzima «CoAligasa peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga», enzima ésta que activa los ácidos grasos libres a las formas éster de acil-CoA antes de la degradación oxidativa”. (García, 1996, pp. 2).

Como bien hace mención

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