Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

• Retraso de las habilidades mentales y sociales

• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

• Hiperactividad

• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

• Discapacidad intelectual

• Convulsiones

• Erupción cutánea

• Temblores

• Postura inusual de las manos

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que éste salga del hospital.

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