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1. ¿Es lo mismo hablar de autismo, de trastornos generalizados del desarrollo o de trastornos del espectro autista?

A fin de evitar la confusión generada por el uso sinónimo de términos que en realidad no lo son, es preciso clarificar, a riesgo de resultar redundantes, estos conceptos, y aclarar las normas de uso seguidas en la elaboración de esta sección de preguntas más frecuentes.

El término autismo se emplea generalmente, tanto en medios de comunicación como en entornos profesionales o asociativos, para definir sintéticamente a todos los trastornos incluidos en la actualidad bajo la denominación de Trastornos Generalizados del Desarrollo. De hecho no es un término que ya aparezca, como tal, aisladamente, en las clasificaciones internacionales. Hay también personas que utilizan el término autismo de una manera opuesta, es decir, restrictiva, para describir exclusivamente el trastorno autista contenido en los manuales clasificatorios, e incluso, únicamente al trastorno identificado originalmente en 1943 –llamándolo entonces autismo de Kanner–.

La clasificación psiquiátrica de mayor proyección internacional: el DSM de la Asociación Psiquiátrica Norteamericana habla de Trastornos Generalizados del Desarrollo –TGD– (que incluyen el trastorno autista, el trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado –TGD-NE–, y el trastorno de Rett); y la clasificación CIE, de la Organización Mundial de la Salud, utiliza también el término Trastornos Generalizados del Desarrollo, aunque luego su listado no sea idéntico al utilizado en el sistema DSM. Cabe señalar que esta denominación no es, en realidad, estrictamente correcta, ya que el desarrollo no está afectado de manera generalizada en estas personas.

Por último, se viene utilizando en la actualidad el término Trastornos del Espectro Autista –TEA–, y así lo ha hecho en su propia denominación el Grupo de Estudio responsable de este sitio web. La experiencia acumulada en los últimos años ha mostrado que existe una gran variabilidad en la expresión de estos trastornos. El cuadro clínico no es uniforme, ni absolutamente demarcado, y su presentación oscila en un espectro de mayor a menor afectación; varía con el tiempo, y se ve influido por factores como el grado de capacidad intelectual asociada o el acceso a apoyos especializados. El concepto de TEA trata de hacer justicia a esta diversidad, reflejando la realidad clínica y social que afrontamos. No es sin embargo un término compartido universalmente, e incluye a los mismos trastornos integrados en los TGD, a excepción del Trastorno de Rett, que se entiende como una realidad diferente al universo del autismo.

La utilización de todos esos términos han ido variando con el tiempo; siendo probable que se modifiquen en el futuro. En todo caso, su existencia refleja, aunque confunda, el creciente conocimiento en este campo. El término TEA facilita la comprensión de la realidad social de estos trastornos e impulsa el establecimiento de apoyos para las personas afectadas y sus familias. No obstante, para la investigación es imprescindible la utilización de clasificaciones internacionales, la delimitación de los subgrupos específicos y la cuidadosa descripción de sus características.

En esta sección de preguntas frecuentes, básicamente orientada hacia la divulgación entre colectivos no especializados, se utilizará, por economía del lenguaje, el término autismo para incluir todos los TGD descritos en los manuales clasificatorios o los TEA en su nueva designación. Únicamente, cuando los datos aportados se refieran específicamente a alguno de los trastornos en cuestión, se designará el trastorno citado.

A fin de simplificar la redacción de esta documentación, se ha utilizado el término genérico de personas o el masculino para referirse tanto a las niñas como a los niños con autismo. Aún considerando la necesidad de un lenguaje que no discrimine por razón de género, esta opción se fundamenta en la mayor prevalencia de los trastornos entre los varones.

2. ¿Cómo se diagnostica el autismo?

El autismo es un trastorno del desarrollo infantil. Esto es, se trata de un trastorno que se manifiesta en los primeros tres años de la vida y que se caracteriza porque no aparecen –o lo hacen de modo claramente desviado de lo esperable– algunos aspectos normales del desarrollo: las competencias habituales para relacionarse, comunicarse y jugar o comportarse como los demás.

El diagnóstico se establece cuando se observan los síntomas característicos. No hay un test o prueba médica que diga si una persona tiene o no autismo. El diagnóstico se hace observando la conducta de la persona, conociendo su historia del desarrollo y aplicando una batería de pruebas médicas y psicológicas para detectar la presencia de los signos y síntomas del autismo. A pesar de que el juicio clínico se basa en la observación del niño, los actuales criterios internacionales utilizados tienen la fiabilidad suficiente para asegurar, en mayor medida que en otros trastornos psiquiátricos infantiles, la validez del diagnóstico. También, contamos ahora con sistemas estructurados de obtención de información, como la entrevista ADI- R y sistemas estructurados de observación como el ADOS-G, que confieren todavía una mayor fiabilidad a la clasificación diagnóstica.

Aunque obviamente se persigue hacer el diagnóstico lo antes posible, esto no es óbice para que pueda hacerse más tardíamente, como en adultos que no han sido previamente diagnosticados; en casos especialmente complejos, en los que se debe esperar a valorar su evolución; o en el trastorno de Asperger que se suele manifestar más claramente al inicio de la edad escolar.

3. ¿Cuáles son los síntomas mas frecuentes del autismo en niños pequeños?

No todos los niños presentan todos los síntomas descritos como clásicos y ninguno de ellos es patognomónico o decisivo. Consecuentemente, la ausencia de cualquiera de ellos no es excluyente del diagnóstico de autismo. Aunque algunos estudios e informes familiares señalan anomalías observables en los primeros 12–18 meses de vida, es actualmente a partir de los 24 meses cuando se aprecian, con mayor intensidad, los síntomas característicos. El desarrollo del lenguaje, en los primeros años de vida, presenta un retraso significativo o características peculiares en una mayoría de personas con TEA.

En niños de alrededor de dos años de edad, los síntomas más frecuentes son: la ausencia de una mirada normal a los ojos; el no compartir interés o placer con los otros; la falta de respuesta al ser llamado por su nombre; el no llevar y mostrar cosas a los

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