Homocromatosis

Patología Clínica

Dra. Sandra Franco

Caso clínico Rafael (Hemocromatosis)

Rafael

Antecedentes personales patológicos

Niega antecedentes de arritimias en la familia, muerte súbita, cardiopatías dilatadas o hipertróficas, sincope o lipotimias.

Alimentación alta en carbohidratos y lípidos. Tabaquismo positivo (1-2 cigarros por semana), alcoholismo ocasional, toxicomanías negadas.

Infección por estreptococos a los 7 años sin mencionar el tratamiento, complicada con artritis séptica.

Padecimiento Actual

Lo inicio en febrero de 2009 con sincope mientras se encontraba caminando. Duracion aprox. de 15 a 30 seg con recuperación add integrum, sin relajación de esfínteres, los sincopes se repitieron en 3 ocasiones previos a su ingreso, solo en el segundo evento fue atendido por medico particular( cardiólogo), que inicio el protocolo de estudio y se detecto función sistólica severamente deprimida por lo que fue enviado a este hospital.

Durante su estancia hospitalaria presento deterioro hemodinámico (TA 80/60 mm/Hg) que ameritó cardioversión en varias ocasiones.

Exploración Física

A su ingreso a UCIC:

TA: 110/70mmHg

FC: 68 x’

FR: 17x’

Temperatura: 36.5C

Estatura: 1.74cm Peso ideal : 54kg Peso actual: 67kg IMC: 22kg/m2

Hombre de edad aparente con la cronológica, neurológicamente integro, complexión endomorfica orientado en las tres esferas, cooperador para su interrogatorio. Coloración pálida, terrosa, subhidratado. Normocéfalo, sin exostosis ni endostosis, isocorias presentes, no desviaciones faciales. Cuello sin pletora yugular, pulsos carotideos sincrónicos entre si y homocrotos con el pulso radial, sin soplos carotideos. torax con murmullo vesicular normal, ruidos caridacos ritmicos, buen tono e intensidad, sin agregados. S1 y S2 normales, diastole y sistole normales, no S3 ni S4. Con desplazamiento del coche de la punta al 6to espacio intercostal linea axilar anterior. Abdomen blando, depresible indoloro sin visceromegalias, no datos de irritacion peritoneal. Vello púbico con distribución ginecoide con datos en relación a hipogonadismo o infantilismo. Tacto rectal diferido, extremidades integras, sin edema ni cambios vasculares. Pulsos simétricos y normales.

Examenes de Laboratorio

Biometría Hemática

Prueba de función hepática

Perfil tiroideo

Evolución y Tratamiento

Ingreso de la UCIC el 5 de mayo del 2009 a las 22 hrs. Identificaron como fx de riesgo (Frcuv) el genero y el sedentarismo. Previa sesión medico-quirúrgica( 30 abril), fue aceptado para desfibrilador con resincronizador cardiaco( cardioversion electrica modalidad bifásica) (150J).

Previo manejo avanzado de la via aerea. debido al mayor deterioro que pudiera presentar, se traslado a la unidad de cuidados intensivos coronarios para vigilancia cardiohemodinámica, apoyo cardioinotrópico y antihistaminico. Se inicio apoyo con noradrenalina asi como levosimendam.

Durante su estancia fue evaluado por los servicios de Dermatología y Hematologia. se identificaron lesiones cutáneas( cuello y dorso del dedo medio de la mano derecha) de las cuales se tomo biopsia en sacabocado de 3 y 4 mm, eb las cuales solicitaron tincion de amiloide por considerar el Dx de amiloidosis macular.

Debido a sus condiciones generales, quedó pendiente la biopsia hepatica; los aspirados de medula ósea no fueron utiles para descartar el diagnostico por parte del servicio de Hematología.

Durante el transcurso de la madrugada, previa a su fallecimiento, presento nuevo evento de taquicardia ventricular a las 3:19 hrs. Tratado con cardioversion en varias ocasiones. Se le logró revertir a ritmo sinusal a las 4 am, ameritando reanimación cardiopulmonar.

Presentó nuevamente taquicardia ventricular, ameritando desfibrilador y reanimación cardiopulmonar desde las 5:40 hrs, hasta las 6 hrs( Hora de defunción)

Diagnostico Clinico Final:

Fibrilación ventricular

Cardiomiopatía dilatada

Abordaje

Antes de sospechar de cualquier enfermedad, primero debemos realizarle al paciente una buena historia clinica, ya que con eso practicamente tenemos la mitad del diagnóstico.

En el padecimiento “Actual” aparte de la cardiomiopatía y la fibrilacion ventricular, tuvieron que preguntarle si sentía dolor en hipocondrio derecho. También la hepatomegalia es muy común así que la palpación pudo haber dado un dato clinico enfatizado.

La hiperpigmentación también fue un dato súper importante, en la exploración mencionaron que su piel se veía terrosa, es un dato característico de cantidades elevadas de hierro en el sistema.

Pienso que antes de haberse puesto a atender la cardiomiopatía y la fibrilación, tuvieron que haber visto el PORQUÉ de esas patologías. Aunque también pensaba que si un doctor, interno o residente NO TIENE EL CONOCIMIENTO de ésta enfermedad (por ejemplo) es IMPOSIBLE llegar al diagnóstico exacto, ya que los ojos van a desconocer lo que la mente ignora, es realmente imposible. Y si entiendo que esto es muy útil para nosotros porque así ya tenemos conocimiento de que una cardiomiopatia, fibrilación ventricular, hepatomegalia, hipogonadismo a causa de hipopituitarismo e hiperpigmentación causan una enfermedad súper rara como lo es la hemocromatosis.

Ahorita que ya tengo el diagnóstico, ya puedo pensar que todos los datos que arrojaba Rafael eran OBVIOS, realmente dirigían al diagnóstico.

En antecedentes personales no patológicos haría énfasis en su alimentación. Le preguntaría como es su dieta diaria, rica en qué grupos alimenticios, especificándome concretamente qué alimentos consume con más frecuencia. También investigaría higiene, tabaquismo, toxicomanias, ingesta de alcohol, drogas, actividad física, automedicación, esquema de vacunación, con cuántos vive, si su vivienda tiene los elementos necesarios,

Sobre los exámenes de laboratorio, independientemente del diagnóstico que ya tenemos de este paciente, siento que aparte de los exámenes de rutina, especialmente el de función hepática, tuvieron que haberle realizado una biopsia de hígado, obviamente que si salen rangos anormales en esta prueba, tienes que ver PORQUE están saliendo así.

Quimica sanguínea

La urea, acido úrico y creatinina podrían estar alterados en enfermedades hepáticas.

No sé si le pidieron una QS pero si la tiene, pondría atención en los niveles de ácido láctico, porque proviene de las células musculares y de eritrocitos y se sintetiza en el hígado y un rango anormal de acido láctico nos habla de la producción como del metabolismo. Pienso que en su enfermedad los rangos normales de ácido láctico podrían estar alterados.

Le tomaría mucha atención a la glucosa en sangre, ya que una de las principales manifestaciones clínicas es la diabetes mellitus, causada por el deposito de hierro en células del páncreas.

También los niveles de Albúmina son muy importantes ya que pueden dar indicio de una falla hepática, aparte del estado nutricional del paciente.

Haría también énfasis en los niveles de colesterol ya que puedo sospechar daño hepático.

Prueba de función hepática

Checaría los niveles de Deshidrogenasa Láctica ya que es una enzima que cataliza la conversión de lactato a piruvato y sus concentraciones más altas se encuentran en celulas de tejidos principalmente del hígado, corazón, páncreas e hígado. Por esto, niveles anormales de DHL me pueden indicar algún daño hepático, daño al miocardio( corazón) o cáncer. Y la fosfatasa alcalina porque puede indicar enfermedades hepatobiliares.

La gama-glutamiltranspeptidasa es un indicador super sensible para enfermedades hepáticas.

La ferritina sérica es importante para llevar al diagnóstico de este paciente, ya que tiene la capacidad de almacenar hierro en las células principalmente del hígado. Así que, niveles anormales de ferritina sérica nos puede aproximar a los niveles de almacenamiento del hierro. Si esta elevada, el hierro está en cantidades elevadas también. En pacientes con hemocromatosis, tanto la ferritina como el indice de saturaciçon de transferina estan ELEVADOS.

Las transaminasa glutamico oxalacética y pirúvica están elevadas en daño hepático, corazón y músculo.

Hice mucho énfasis en diagnóstico de daño hepático porque uno de los principales órganos afectados es el hígado porque el hierro se almacena principalmente en hepatocitos.

Puedo ver que los niveles de TGO del paciente están muy elevados, yo hubiera hecho la biopsia hepática, pero no se la hicieron al paciente, siento que unos niveles anormales en una función hepática son indicadores ESENCIALES de daño hepático.

Estudios genéticos

No está de más realizarle a todo paciente con hipogonadismo o con distribución de vello púbico ginecoide, un cariotipo, sobre todo para descartar alguna alteración cromosómica numérica congénita que esté provocando estas manifestaciones clínicas.

En el estudio de los linfocitos de médula ósea, mandaría a hacer un cariotipo por cualquier cosa, y mandaría a estudiar el ADN por

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