Homosistinuria

La homocistinuria es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo es incapaz de procesar ciertos componentes básicos de las proteínas (aminoácidos) correctamente. Hay múltiples formas de homocistinuria, que se distinguen por sus signos y síntomas y la causa genética. La forma más común de homocistinuria se caracteriza por la miopía (miopía), la dislocación de la lente en la parte frontal del ojo, un mayor riesgo de coagulación de la sangre anormal y huesos frágiles que son propensos a las fracturas (osteoporosis) u otras anormalidades esqueléticas. Algunos individuos afectados también presentan retraso del desarrollo y problemas de aprendizaje.

Las formas menos comunes de la homocistinuria pueden causar discapacidad intelectual fracaso, para crecer y ganar peso en la tasa de espera (falta de crecimiento), convulsiones, problemas con el movimiento, y un trastorno sanguíneo llamado anemia megaloblástica. La anemia megaloblástica se produce cuando una persona tiene un bajo número de glóbulos rojos (anemia), y las células restantes rojos son más grandes de lo normal (megaloblástica).

Los signos y síntomas de homocistinuria se desarrollan típicamente en el primer año de vida, aunque algunas personas con una forma leve de la enfermedad no puede desarrollar funciones hasta más tarde en la niñez o la edad adulta.

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