Leucodistrofia.
Enviado por guacala1234 • 27 de Junio de 2016 • Apuntes • 1.155 Palabras (5 Páginas) • 211 Visitas
Leucodistrofia: degeneración progresiva de la materia blanca debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina.
Son un grupo de trastornos causados por defectos genéticos en la manera como la mielina produce o mmetabolza sustancias químicas.
Ataxia in
LEUCODISTROFIA
ATAXIA INFANTIL CON HIPOMIELINIZACIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Enfermedad de desaparición de la sustancia o materia blanca.
Autosómica recesiva
Inicio de los 2 a 5 años por síndrome cerebeloso-espástico, a menudo revelado o exacerbado por una lesión en la cabeza o una infección viral común, llevando a la muerte después de un promedio de 5 a 10 años de evolución.
Afectación difusa de la materia blanca
ADRENOLEUCODISTROFIA
Produce una demielinización intensa y la muerte prematura en niños. Está ligada al cromosoma X.
Caracterizado por una deficiencia metabólica en los ácidos grasos de cadenas muy largas.
Se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que produce una insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia.
GUILLIAN-BARRÉ
Es una enfermedad autoinmune, desencadenada por una infección viral o bacteriana,
Se caracteriza por una debilidad simétrica rápidamente progresiva.
Comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura bulbar respiratoria.
Cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos y con signos sensitivos leves o ausentes.
1-3/2--> 100,000
Mortalidad alcanza del 5 al 15%
1-3 semanas antes
CAUSAS:
Campylobacter jejuni (26-41%)
Citomegalovirus (10-22%) particularmente en niñas
Virus de Epstein-Barr (10%)
Haemophylus influenzae (2-13%)
Virus varicela-zoster
Mycoplasma pneumonia
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Debilidad progresiva en más de un miembro súbita.
Grado de afectación variable desde mínima debilidad en piernas, con o sin ataxia, a parálisis total de las 4 extremidades, de tronco y bulbar, parálisis facial y oftalmoplejia.
VALORAR: Arreflexia osteotendinosa universal. Puede aceptarse una arreflexia distal e hiporreflexia bicipital y patelar si se cumplen el resto de los criterios.
RASGOS DE APOYO
Progresión de la debilidad. 50% alcanzan la máxima en 2 semanas, 80% en tres y 90% en 4 semanas.
Afectación relativamente simétrica. Puede haber alguna diferencia entre ambos lados.
Síntomas y signos sensitivos leves.
Afectación de nervios craneales. Debilidad facial en el 50% de los casos. Los nervios XII y IX, así como en oculomotores, pueden afectarse.
RECUPERACIÓN
Comienza tras 2 a 4 semanas
Disfunción autonómica (taquicardia, hipotensión postural, hipertensión arterial, signos vasomotores).
Es de presencia severidad variable, más intensa en la infancia.
Ausencia de fiebre al comienzo.
ESCALA FUNCIONAL DE GRAVEDAD CLÍNICA
0 | SANO,NORMAL |
1 | SÍNTOMAS Y SIGNOS LEVES, PERO QUE LE PERMITEN HACER LAS AVDH CON DIFICULTAD. |
2 | PUEDE CAMINAR MÁS DE 5 METROS SIN AYUDA NI APOYO, PERO NO SALTAR O REALIZAR ACTIVIDAD DES PARA SU CUIDADO PERSONAL |
3 | PUEDE CAMINAR MÁS DE 5 METROS PERO CON AYUDA O APOYO |
4 | ESTÁ CONFINADO EN LA CAMA |
5 | CON VENTILACIÓN ASISTIDA A TIEMPO TOTAL O PARCIAL |
6 | MUERTE |
ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS
NEURONA: célula nerviosa -> soma, dendritas, axón.
CELULAS GLIALES: Cél. Schwan producen mielina
NÓDULO DE RANVIER: espacio entre las células de Schwann y facilita la conducción de pontenciales de acción.
FIBRA NERVIOSA: Fibras grandes/ mielínicas son ráoidas y las amielínicas son lentas. Fibra eferente transmite señales motoras desde SNC hasta músculos periféricos a través del asta anterior. Las fibras aferentes transmiten señales sensitivas.
FASCÍCULO: grupo de fibras nerviosas rodeada de perineuro.
NERVIO PERIFÉRICO: uno o más fascículos rodeados de epineuro. Tienen fascículos motores y sensitivos.
EPINEURO: protege y nutre fascículos
PERINEURO: rodea fascículos individuales. Proporciona tracción al nervio periférico.
ENDONEURO: rodea fibras nerviosas (axones), protege y nutre
IRRIGACIÓN: intrínseca, plexo vascular dentro del endoneuro, peri y epineuro; extrínseca, vasos que entran en el epineuro a lo largo de su trayecto.
FISIOPATOLOGÍA
Degeneración Walleriana
Comienza a las 3-4 semanas, si se conserva íntegro el tubo neural.
En el sitio de la lesión aparece el tubo endoneural ocupado por células de schwann.
Los brotes reparativos del muñón axonal progresan aprox. 1mmxdía.
Si la lesión es tan grave que se interrumpe el tubo endoneural, los brotes reparativos se pierden, progresan a la deriva y produce un neuroma.
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