MUTACIONES

LAS MUTACIONES

Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y espermatozoides.

Tipos de mutaciones

1. Mutación génica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN.

2. Mutación cromosómica: Se produce un cambio en la estructura del cromosoma.

• Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden.

• Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

3. Mutación genómica: Alteración en el número de cromosomas.

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN Características y síntomas de la mutación

Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado

Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.

Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.

Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.

Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

Importancia

Las mutaciones son la fuente de nuevos alelos, es decir nuevos caracteres que darán origen a distintos fenotipos. Algunos fenotipos pueden dar a los individuos más probabilidad de sobrevivir (selección natural) y dejar descendencia.

Las mutaciones provocan un cambio gradual en la estructura genética de las poblaciones, otra base de la evolución. La mutación es una fuente de variabilidad. Si todos los individuos de una especie fueran genéticamente iguales no habría evolución.

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