Nefropaatía Poliquistica

FIBROSIS QUÍSTICA

REMIS BALDIZON, ENRIQUE SÁNCHEZ, AMY HERNANDEZ, DESSIREE AGUILAR.

Facultad de Medicina, Centro Universitario de Petén, Universidad San Carlos de Guatemala.

Resumen: Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tracto digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. (Zieve, 2016)

El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar. (Livingston, 2014). Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses de raza blanca tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. (Zieve, 2016)

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad. (Zieve, 2016)

Palabras clave: Fibrosis quística, el gen de la FQ, enfermedades crónicas, proteína RTFQ.

Summary: It is a disease that causes the accumulation of thick and sticky mucus in the lungs, digestive tract and other areas of the body. It is one of the most common types of chronic lung disease in children and young adults. It is a life-threatening disease. Cystic fibrosis (CF) is a hereditary disease. It is caused by a defective gene that causes the body to produce an abnormally thick and sticky fluid called mucus. This mucus accumulates in the airways of the lungs and in the pancreas. (Zieve, 2016)

The cystic fibrosis gene causes the body's epithelial cells to make a defective protein called the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in the cells that line the inside of the lungs, the digestive tract, the sweat glands and the body. Genitourinary system. When the CFTR protein is defective, epithelial cells can not regulate the way chloride (a component of a salt called sodium chloride) passes through cell membranes. This alters the fundamental balance between water and salt necessary to maintain a thin layer of fluid and mucus covering the inside of the lungs, the pancreas and the pathways that are part of other organs. The mucus thickens and densifies, being extremely difficult to move. (Livingston, 2014).This accumulation of mucus causes life-threatening lung infections and serious digestive problems. This disease can also affect the sweat glands and the male reproductive system. Many people carry the CF gene, but they do not manifest any symptoms. This is because a person with this disease must inherit 2 defective genes, 1 from each parent. Some white Americans have the CF gene. The disease is more frequent among people of European descent from the center and north. (Zieve, 2016)

Most children with CF are diagnosed with the disease by 2 years of age. For a small number, the disease is not detected until the age of 18 years or more. These children often have a milder form of the disease (Zieve, 2016)

Key words: Cystic fibrosis, the CF gene, chronic diseases, RTCF Protein.

Introducción:

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que afecta a los tejidos que producen secreciones de moco. Los órganos afectados generalmente incluyen los pulmones, el tracto gastrointestinal, el páncreas y el hígado. La fibrosis quística también puede afectar las glándulas sudoríparas y el sistema reproductivo masculino. El gen defectuoso específico en la fibrosis quística controla la producción del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). CFTR es una proteína que controla el flujo de iones cloruro dentro y fuera de células particulares. En una persona con FQ, el mal funcionamiento o ausencia de CFTR prohíbe que el cloruro ingrese o salga de las células alterando el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco lo que produce una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye conductos o tubos en los órganos afectados. Hoy en día, gracias a los avances médicos de alta tecnología en farmacología y genética, los niños que nacen con fibrosis quística tienen una esperanza de vida más larga y más calidad de vida que en el pasado. Durante los últimos 10 años, las investigaciones sobre todos los aspectos de la fibrosis quística han ayudado a los médicos a entender mejor esta enfermedad y a desarrollar nuevos tratamientos. Es posible que las investigaciones que se están llevando a cabo permitan algún día curar esta enfermedad. (Livingston, 2014)

Fibrosis Quistica (Mucoviscidosis)

Enfermedad: Es una condición genética mortal más común que afecta a niños y adultos jóvenes. En este momento, no hay cura, es grave que causa daños severos a los sistemas respiratorio y digestivo. Este daño a menudo resulta de una acumulación de moco espeso y pegajoso en los órganos. Los órganos más comúnmente afectados incluyen:

• Páncreas
• Hígado
• Intestinos

El grado de gravedad de la FQ difiere de persona a persona, sin embargo, la persistencia y la infección en curso en los pulmones, con destrucción de los pulmones y la pérdida de la función pulmonar, eventualmente llevarán a la muerte en la mayoría de las personas con FQ. que ocurre en un niño cuando ambos padres tienen el gen defectuoso. Puede provocar complicaciones fatales como la enfermedad hepática y la diabetes . El moco también interfiere con la función pancreática al evitar que las enzimas descompongan los alimentos. Los problemas digestivos resultan, lo que puede conducir a desnutrición .

Este engrosamiento de la mucosidad también puede causar infertilidad masculina al bloquear el conducto deferente, o el tubo que transporta la esperma de los testículos a la uretra. La mucosa en Lugar de actuar Como un lubricante, los fluidos obstruyen los conductos, los tubos y los conductos del cuerpo. Esto puede ocasionar problemas que amenazan la vida, como infecciones, insuficiencia respiratoria y desnutrición.

Síntomas generales:

• Piel de sabor salado
• Tos persistente
• Dificultad para respirar
• Sibilancias
• Poco aumento de peso a pesar del apetito excesivo
• Deposiciones grasosas y voluminosas
• Pólipos nasales o pequeños crecimiento carnosos que se encuentran en la nariz

Problemas Respiratorios

Una de las primeras señales de FQ que los padres pueden notar es que la piel de su bebé sabe salada al besarse, o que el bebé no elimina las heces cuando nace.

Esta acumulación de moco hace que sea más fácil para las bacterias crecer y causar infecciones. Las infecciones pueden bloquear las vías respiratorias y causar tos frecuente que produce esputos gruesos (saliva) o mucosidad que a veces es sanguinolenta. Las personas que tienen FQ tienen episodios frecuentes de sinusitis, una infección de los senos paranasales. Los senos paranasales son espacios huecos alrededor de los ojos, la nariz y la frente. También pueden ocurrir episodios frecuentes de bronquitis y neumonía . Estas infecciones pueden causar daño pulmonar a largo plazo.

A medida que la FQ empeora, es posible que tenga problemas más graves, como neumotórax  o bronquiectasias.

Algunas personas que tienen FQ también desarrollan pólipos nasales (crecimientos en la nariz) que pueden requerir cirugía.

Problemas Digestivos

El moco anormal también puede obstruir los canales que llevan las enzimas producidas por el páncreas al intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, el intestino no puede absorber los nutrientes necesarios de los alimentos. Esto puede resultar en:

• Heces grasientas y malolientes
• Estreñimiento
• Náusea
• Abdomen hinchado
• Pérdida de apetito
• Poco aumento de peso en los niños
• Retraso en el crecimiento de los niños

Problemas Reproductivos:

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