Progeri

Progeria

por poli89 | buenastareas.com

“El significado

de las diferencias biológicas”

“PROGERIA”

Santiago, Junio, 2009

RESUMEN:

La progeria, o su nombre más científico “Síndrome de Hutchinson-Gilford”, es una enfermedad genética extremadamente rara y que se caracteriza por tener síntomas muy similares a los de la vejez normal, pero con un ritmo mucho más acelerado, generando un rápido envejecimiento en niños.

Son muy pocos los casos conocidos en el mundo, se estiman que solamente 50, pero eso no quita que la enfermedad exista y que aún no se sabe tratar.

La Progeria se hace evidente generalmente al año de vida con un crecimiento del cuerpo desproporcionado. Estos niños presentan arrugas, pérdida de cabello, piel seca, abdomen abultado, mandíbula pequeña, huesos frágiles, entre otros. También desarrollan enfermedades como arteriosclerosis, artritis y diabetes a muy temprana edad.

En estos casos, el promedio de vida es de 13 años y generalmente la causa de su muerte se debe a trastornos del corazón, como por ejemplo: infarto de miocardio. Esta enfermedad es genética, lo cual no quiere decir hereditaria.

Por el momento no se ha encontrado una cura pero a partir del descubrimiento del gen que provoca la Progeria, se espera que pronto se encuentre una solución a esta enfermedad.

ÍNDICE:

• Introducción………………………………………………….... 1.

• Objetivos:

1. Objetivos Generales…………………………………… 2.

2. Objetivos Específicos…………………………………. 2.

• Progeria:

1. ¿Qué es la progeria?........................................................ 3 – 4.

2.Características…………………………………………. 4 – 5.

3. Sus causas……………………………………………... 5.

4. Base genética de la progeria…………………………... 5 – 6.

5. Diagnóstico……………………………………………. 6.

6. Tratamiento……………………………………………. 6 – 7.

7. Complicaciones……………………………………….. 7.

• Conclusión…………………………………………….............. 8.

• Bibliografía……………………………………………………. 9.

INTRODUCCIÓN:

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo. Ya que esta enfermedad genera un envejecimiento prematuro en niños.

Aunque la vida de estos pacientes es corta, ya que su muerte ocurre en la adolescencia, por enfermedades cardiovasculares la mayoría de las veces, pueden desarrollarse de una manera casi normal dentro de lo que conlleva su enfermedad, dado que este síndrome no les afecta en ninguna medida su inteligencia.

Como consecuencia, asombra ver a niños que sufren enfermedades tan dolorosas y desgastantes seguir sonriendo y viendo la vida de la misma manera que el resto de sus pares. Es por esto que en este trabajo se presenta una revisión sobre el tema, explicando la causa de esta enfermedad, su desarrollo y las patologías que presenta, y los posibles tratamientos que existen para entregarles a estos pacientes una vida más normal y llevadera. Y ver así de una forma más cercana la vida de estos pequeños niños.

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OBJETIVOS GENERALES:

1.- Objetivos Generales: Dar a conocer sobre qué tratauna enfermedad tan poco conocida como lo es la progeria, y explicar sus causas, desarrollo, consecuencias patológicas de esta enfermedad y los tratamientos que existen para brindarles a estos niños una forma de vida más llevadera.

2.- Objetivos Específicos: Explicar que aunque estos niños sufren de una enfermedad bastante complicada y dolorosa, pueden desarrollarse social e intelectualmente de una manera normal ya que su mentalidad e inteligencia siguen intacta a pesar de padecer este síndrome.

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PROGERIA:

1.- ¿Qué es la progeria?

La progeria (según el diccionario de la RAE)[1] es “un síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro”.

Pero desde el punto de vista médico, el síndrome de la progeria, también conocido como síndrome de Hutchinson-Gilford (nombrado así en honor a Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirlo en 1886 y de Hastings Gilford, quién realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904) es un raro trastorno genético que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Este envejecimiento prematuro es muy parecido al envejecimiento humano normal pero es entre 5 y 10 veces más rápido. Y los niños que lo padecen sufren de varios síntomas típicos de una persona de la tercera edad, como por ejemplo, rigidez de las articulaciones, dislocaciones de cadera, y enfermedades cardiovasculares progresivas.

As newborns, children with progeria usually appear normal. El primer caso de progeria que apareció publicado fue en 1754 con el fallecimiento de un joven de apariencia senil, y que pesaba apenas los 7 kilos setecientos gramos.

Los niños que nacen con progeria se ven perfectamente normales y no es hasta alrededor del primer año de vida en que comienzan a aparecer los síntomas.

Se ha estimado que 1 de cada 8.000.000 de recién nacidos vivos puede presentar este síndrome. Es una enfermedad que aparece en todo el mundo, independiente del grupo social o el color de piel, y aún cuando no se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, se han encontrado

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