Ronyons Poliquístics

Ronyons poliquístics

Es un tipus de malaltia congènita i genètica progressiva dels ronyons. Es caracteritza per la presència de múltiples quists en ambdós ronyons.

Es produeix quan totes les cèl•lules cilia i flagella són construïdes i mantingudes, incloent la localització de proteïnes inserides en les membranes ciliars i flagel•lessis per mitjà del transport intraflagelar. Aquestes cèl•lules epitelials que cobreixen el clar dels conductes urinaris que detecten el flux de l'orina, fallen en la detecció provocant apoptosi d'aquestes cèl•lules epitelials renals produint la formació típica d'aquests quists, que alhora resulta en la mutació de la sensibilitat de les proteïnes detectores. Els dos gens de la malaltia PKD1 i PKD2 codifiquen les proteïnes de la membrana que detecta un cilium no mòbil en la cèl•lula del tub renal. La Policistina-2 codificada pel gen PKD2, és un canal de calci que permet l'ingrés de ions calci extra a la cèl•lules. La Policistina-1 que és codificada pel gen PKD1, es creu que aquesta associada amb la proteïna Policistina-2 i que aquesta regula l'activitat del canal. Els ions calci són missatgers cel•lulars molt importants. El funcionament incorrecte d'aquestes proteïnes propicia una irregularitat del calci amb el desencadenament de la malaltia.

Aquesta malaltia es transfereix hereditàriament, ja afecta a més de 12.5 milions de persones al món.

Els símptomes inicials són: hipertensió, fatiga, dolors severs a l'esquena i costats, infeccions en el tracte urinari. La malaltia condueix freqüentment al desenvolupament posterior de quists en els ronyons, i un allargament dels mateixos, insuficiència renal crònica i pot resultar en la pèrdua total en la funció renal, el que requereix un cert tipus de diàlisi.

No existeix cura fins al moment contra aquesta malaltia, només hi ha tractaments que ajuden a pal•liar la simptomatologia amb la finalitat de perllongar la vida.

Tractament contra:

• El dolor: Contra el dolor només es considera l'administració d'analgèsics que poden anar des de la aspirina o el paracetamol. Per a casos molt severs s'han considerat practicar cirurgies per extirpar els quists, però això no atura ni retarda l'avanç de la malaltia. Per el que l'alleujament pot ser temporal. Dada la progressió de la mateixa pot arribar a una insuficiència renal crònica o terminal.

• La infeccions del tracte urinari en el cas de les infeccions renals sol poden tractar amb antibiòtics. El tractament primerenc és molt important, perquè una infecció pot expandir del tracte urinari als quists, la importància és que no tots els antibiòtics poden ser efectius contra les infeccions que envaeixen a un quist ja que no tots ells penetren dins d’ell. Malgrat això existeixen alguns que són efectius.

• La hipertensió Mantenir un control estricte de la pressió sanguínia pot ajudar a retardar els efectes del mal. L'estil de vida sofreix un canvi en seguir un control mèdic de la pressió.

• La insuficiència renal terminal. Només hi ha dues opcions per reemplaçar les funcions del ronyó atrofiat: la diàlisi o el trasplantament de ronyó. Aquesta última és una solució definitiva, ja que els ronyons sans trasplantats en un malalt no desenvolupen els quists.

Un diagnòstic definitiu de la malaltia poliquística renal s'aconsegueix a través d'una prova genètica. La sensibilitat de la prova és propera al 100% per tot pacient amb el patiment i les edats poden anar dels 30 anys o més joves que presenten la mutació del gen PKD1, aquest criteri té un 67% de sensibilitat en aquells individus més joves (per sota dels 30 anys). Una ecografia dels ronyons pot revelar la presència dels quists i el seu creixement en nens i infants el 50% amb risc de desenvolupar el

...