Xerodermia

SINTOMAS

Los síntomas comienzan a aparecer a los dos años de edad, pudiendo dividirse en síntomas cutáneos, oculares y neurológicos.

Los síntomas cutáneos comprenden:

-Aparición de ampollas y quemaduras tras una breve exposición al sol y dificultad para curar las mismas.

-Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel

-Parches de piel decolorada que asemejan un envejecimiento severo

-Descamacion y formación de costra en la piel

-Molestia al estar en contacto con luz brillante (fotofobia)

-Desarrollo temprano de cáncer de piel, incluso melanoma, carcinoma bascular o carcinoma de células escamosas.

Los síntomas oculares incluyen:

-Ojo seco

-Ulceras en la cornea

-Opacidad en la cornea

-Hinchazón e inflamación de los parpados

-Cáncer en los parpados, cornea o esclerótica

Los síntomas neurológicos que alguno de los niños manifiestan son:

-Retraso mental

-Retraso en el crecimiento

-Pérdida de audición

-Debilidad muscular tanto en miembros superiores como inferiores

DIAGNOSTICO

El diagnostico se  lleva a cabo mediante un examen físico, en el que se pondrá especial atención a piel y ojos. Tambien se investigara la ascendencia familiar en busca de antecedentes. Para ello se realizaran biopsias y exámenes de ADN con el fin de encontrar el gen problemático.

Se podría diagnosticar xeroderma pigmentosa a un no nato mediante amniocentesis, análisis de la muestra de vellosidad corónica o el cultivo de células amnióticas.

TRATAMIENTO/PRONOSTICO

Las personas que sufren este trastorno necesitan protección completa de la luz solar, e incluso de algunas lámparas fluorescentes. Es por eso que se les recomienda el uso de protector solar de factor alto, gafas de sol que bloqueen los rayos UVA y UVB y en general exponerse lo menos posible al sol. Recientes estudios (1)  demuestran que la aplicación tópica de la loción liposomica T4N5 ayuda a reducir la aparición de nuevos carcinomas de células basales, aunque puede aumentar el riesgo de un nuevo carcinoma de células escamosas.

Si se desarrola el cáncer de piel, se llevan a cabo una cirugía u otros métodos con el fin de extirpar el cáncer.

Para el xeroderma pigmentoso no existe tratamiento, salvo el sintomático, por lo que mas de la mitad de las personas afectadas fallece por cáncer de piel al comienzo de la edad adulta.

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