Síndrome Del Maullido De Gato
Enviado por leonela0123 • 5 de Junio de 2015 • 222 Palabras (1 Páginas) • 268 Visitas
Síndrome de Lejeune. Monosomía 5p. Brazo corto del cromosoma 5. Síndrome de deleción parcial del cromosoma 5. Enfermedad Cri du Chat. Síndrome 5p.
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.
El afectado normalmente presenta un bajo peso al nacer y un llanto característico que recuerda al maullido de un gato.
CARACTERISTICAS
Síntomas
CAUSAS
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.
Entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación.
Uno de entre 20.000-50.000 bebés se ven afectados por este síndrome.
EVOLUCIÓN
Los niños que son criados en su entorno familiar tenían grandes progresos que excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos iniciales.
Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con este síndrome alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
Tratamiento
No existe tratamiento específico disponible para este síndrome
Pero si existen métodos de mejora de su calidad de vida.
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