Anemia causada por SMD subyacente

Introducción

En este artículo de revisión, analizo la anemia causada por SMD subyacente, una neoplasia maligna hematológica asociada con presentaciones clínicas, patrones de mutación y resultados de los pacientes muy variables. Myelo significa médula y displasia significa desarrollo anormal. Los SMD se caracterizan por recuentos bajos de células sanguíneas, desarrollo anormal de células sanguíneas, marcadores genéticos clonales y una mayor susceptibilidad a la leucemia mieloide aguda (AML). En los últimos cinco años, los avances en las tecnologías de secuenciación masiva paralela han permitido la caracterización genética de los SMD hasta el punto en que ahora el enfoque se ha desplazado a traducir estos hallazgos para mejorar los resultados de los pacientes. Esto requiere, por ejemplo, integrar datos genéticos y de comportamiento de enfermedades para proporcionar información sobre mejores terapias, explotar la letalidad sintética basada en la exclusividad mutacional y determinar los determinantes genéticos y biológicos entre los buenos y los malos respondedores a diversas terapias existentes. El uso de marcadores genéticos para predecir y monitorear el riesgo de recurrencia de la enfermedad puede mejorar la selección de regímenes de acondicionamiento y terapia de mantenimiento en el contexto del trasplante alogénico de sangre y médula (BMT). La disponibilidad de pruebas genéticas moleculares también ayuda en el diagnóstico de SMD y otras afecciones prediagnósticas, especialmente cuando la displasia no es manifiesta o no se cumplen los criterios de diagnóstico basados ​​en la Organización Mundial de la Salud (OMS). displasia en el linaje celular).

basados ​​en puntos de corte absolutos (p. ej., >10% de displasia en un linaje celular). Presento estos puntos de discusión utilizando Casos clínicos que representan en términos generales situaciones comunes. No brindaré una cobertura detallada de la genética de los SMD, los sistemas de pronóstico, las opciones de tratamiento, el BMT alogénico y los medicamentos en proceso. Los puntos de discusión se centran en la integración de datos genéticos en consideraciones de diagnóstico y pronóstico, el manejo de pacientes en los que fallan los inhibidores de la ADN metiltransferasa (DNMT) y la evaluación de pacientes para TMO en alogénico. Analizo posibles direcciones futuras en el manejo clínico y la investigación traslacional en SMD.

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