Esquizencefalia

Esquizoencefalia

Introducción- En el trabajo siguiente, se hablara de la Esquizoencefalia, un trastorno muy poco común, pero que ocasiona al que la padece múltiples dificultades desde epilepsias hasta alteraciones cognitivas graves.

La Esquizoencefalia es un trastorno de la migración neuronal caracterizado por hendiduras de la corteza cerebral, que se extienden desde la superficie pial hasta el ventrículo lateral. En los bordes de dichas hendiduras existe una capa cortical con polimicrogiria, cuya laminación anormal está constituida por cuatro capas celulares. Las esquizencefalias se clasifican en los estudios radiológicos según que sean de labio cerrado o de labio abierto. En las primeras, los bordes de la hendidura se aproximan entre sí, mientras que en las de labio abierto están ampliamente separados por líquido cefalorraquídeo, el cual se encuentra entre el ventrículo y el espacio subaracnoideo. Su presentación puede ser unilateral o bilateral y compromete principalmente los lóbulos parietales y frontales. Ocurre entre el tercero y quinto meses de la gestación.

Debido a su baja prevalencia, no se conocen bien los factores específicos de riesgo implicados en el desarrollo del trastorno de migración neuronal, aunque existe una aproximación con el estudio realizado por Curry y colaboradores, en el que se encontró un riesgo relativo casi cuatro veces mayor en los hijos de padres jóvenes y más de dos veces entre gemelos monocigóticos. En algunos estudios se han propuesto varias hipótesis etiológicas no necesariamente excluyentes las cuales podrían sugerir que la causa de la esquizencefalia es multifactorial.

Caso 1

Paciente de 21 años, sin antecedentes mórbidos de importancia, peruana, cursando primer embarazo y con antecedente de ser tratada a las 24 semanas de gestación por VDRL reactivo débil (1:4). Controlada con ultrasonografía desde la semana 24 de gestación, destaca dilatación del ventrículo lateral derecho y quistes de plexos coroideos.

Derivada desde atención primaria a las 34 semanas a este hospital. En ecografía se observa dilatación de ventrículo lateral derecho que alcanza 15mm a nivel del atrium. Formación quística que ocupa todo el espesor del hemisferio derecho a nivel temporal y se comunica con el ventrículo lateral, mide 24x18mm. A las 35 semanas se plantea diagnóstico de esquizencefalia.

Resonancia magnética fetal (37 semanas): Hallazgos son concordantes con esquizencefalia de labio abierto en ambos hemisferios cerebrales, mayor a derecha.. Hipoplasia del hemisferio cerebeloso izquierdo.

Se indica cesárea por sufrimiento fetal agudo (39 semanas). Se obtiene recién nacido masculino, pequeño para edad gestacional. APGAR: 2-5 El RN es hospitalizado en la unidad de Neonatología con los diagnósticos de asfixia perinatal y Esquizoencefalia.

Caso 2

Paciente masculino de 6 años traído a consulta por retardo psicomotor global, con antecedentes de cierre prematuro de fontanelas, perímetro cefálico disminuido y aumento del tono muscular (manos cerradas permanentemente). Estos hallazgos motivaron la realización de una tomografía axial computarizada (TAC) que mostró Esquizoencefalia de labio abierto derecha. Se evidenció actividad paroxística epileptiforme derecha en un electroencefalograma realizado por presentar el paciente episodios compatibles con espasmo del sollozo.

Nunca hubo control prenatal, la madre del paciente consumió varias sustancias psicoactivas durante el embarazo. El paciente ha presentado retraso en todas las metas del Neurodesarrollo y al examen físico presentaba cuadriparesia espástica; no tenía control de esfínteres, no se sostenía sentado, se arrastraba en prono y no masticaba. Adicionalmente, había presentado otitis a repetición, un episodio de bronconeumonía, otro de bronquiolitis y luxación de cadera izquierda detectada tardíamente. Dos familiares del paciente en segundo grado sufren esclerosis tuberosa

Caso 3

Paciente de 15 meses de edad. En la segunda semana de vida presentó una crisis convulsiva no especificada, razón por la cual le realizaron una TAC en la cual se definió el diagnóstico de esquizencefalia de labio abierto bilateral. La exploración física evidenció microcefalia y retardo global en el desarrollo psicomotor. No hubo controles prenatales. El paciente nació por cesárea a los siete meses de gestación debido a ruptura prematura de membranas ovulares y pesó 2.900 gr; presentaba circular de cordón. Se le realizó una resonancia magnética (RM) al año de edad, que mostró agenesia del cuerpo calloso y del septum pellucidum, además de la esquizencefalia.

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