Simdrome De Dwo

INDICE Pág.

Introducción…………………………………………………………………….….….1

¿Qué es el síndrome de Down?............................................................................2

Genética del síndrome de Down……………………………………………..……...2

Enfermedades asociadas más frecuentes…………………………………..….…..3

Tratamiento……………………………………………………………………………..4

Atención temprana……………………………………………………………………..5

Tratamientos y recomendaciones para el síndrome de Down……………….……5

Caracteristicas del síndrome de Down……………………………………………….6

INTRODUCCION

El síndrome de Down es una anomalía que afecta en la actualidad a 1 de cada 1000 niños nacidos” según autores como (Corretger, Seres, Casaldàliga y Trias, 2005), Otros sin embargo consideran que la frecuencia de aparición es de 1 por cada 800 nacidos. De todas formas, en lo que sí hay un acuerdo, es que éste es el síndrome más frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo genético.

Cualquier persona puede tener un bebé con el síndrome de Down. Pero cuanto mayor es la madre (a partir de los 35 años) mayor es el riesgo. Esto equivale al 33.97% de la población.

El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par de autosomas 21.

¿QUE ES EL SIMDRODE DE DOWN?

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

GENETICA DEL SINDROME DE DOWN

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

ENFEMEDADES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES

 Cardiopatías: Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con Síndrome De Down presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con Síndrome De Down. Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum, ductus arterioso persistenteo tetralogía de Fallot.

 Alteraciones gastrointestinales: es La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al Síndrome De Down es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones ano rectales, el megacolon agangliónico y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).

 Trastornos endocrinos: Las personas con Síndrome De Down de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos.

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