Anatopatologica

Enfermedad de Pompe.

La enfermedad de Pompe fue descrita en 1932 por el patólogo holandés Johannes C. Pompe, por eso su nombre. En las décadas siguientes se reconoció la base patológica del acúmulo de glucógeno en el lisosoma, se relacionó la enfermedad con el déficit hereditario de una enzima en el lisosoma y se observaron fenotipos de inicio de la enfermedad más tardíos. Es difícil estimar la incidencia real de la enfermedad de Pompe debido a su rareza.

Basado en datos disponibles se ha calculado que la enfermedad de Pompe ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad huérfana, una denominación para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa.

Esta enfermedad no es una enfermedad muy conocida o mejor dicho no se presentan muchos casos sobre ella pero es una enfermedad que se da por la dolencia neuromuscular progresiva y debilitante, puede tomar dos cursos el primero es una progresión rápida, que puede ser fatal antes del primer año de vida, y un curso de degeneración progresiva. No obstante para lograr comprender esta enfermedad es necesario e imprescindible mencionar primeramente que esta es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los carbohidratos; y en este particular caso es característico de la síntesis de glucógeno, el cual es un polisacárido.

La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD). Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).

Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción y por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.

La causa subyacente de esta enfermedad hereditaria es el déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA, por sus siglas en inglés). Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de esta enzima. Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA, esta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad

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