Aniridia

Para esta actividad deberás contestar las siguientes preguntas:

1. ¿Qué te pareció el contenido de la Unidad, crees que es relevante para tu formación profesional?

Siento que es una forma diferente de investigar un proyecto, nos enseñó a • Redacta el enunciado de investigación

¿La Aniridia, una discapacidad visual compleja?

• Redacta el objetivo de investigación

¿Cuál es el origen genético de esta enfermedad?

La aniridia está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, una delación en el brazo corto del par 13 del cromosoma 11, una escasez de proteínas en el DNA en el gen Pax 6, responsable de la formación del ojo. Por esta razón están también alteradas muchas partes del ojo, e incluso en casos más excepcionales otros órganos del cuerpo.

Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo. Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo. Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta. También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.

¿Cómo se detecta?

Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.

¿Qué deben hacer los padres ante esta situación?

Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo. Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo. Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta. También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.

¿Qué agudeza visual tienen?

Depende de las alteraciones asociadas, pero en principio, la falta de desarrollo de la retina y el nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual que oscila de un 20% a un 10%, e incluso es inferior al mismo si viene acompañada de lesiones oculares graves, como el glaucoma o cataratas congénitas.

Tienen dificultad para distinguir los objetos lejanos con nitidez, precisión y relieve, por lo que se acerca mucho a los objetos.

Sufre un deslumbramiento ante la luz intensa o cambios bruscos de luz, y no distingue bien los detalles de un objeto o persona al contraluz. Está más cómodo sentándose de espaldas a la ventana, pero a la hora de leer, debe de tener suficiente luz, y ésta debe de darle directamente al papel, sin sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.

¿Pueden mejorar su visión?

Depende de su agudeza visual y las alteraciones que tenga, pero en la etapa infantil se puede hacer estimulación visual precoz para desarrollar su vista, psicomotricidad, e incluso en algunos casos difíciles la ayuda

...