EL Alzheimaer

Alzheimer es una enfermedad progresiva y todavía incurable que destruye la inteligencia y produce efectos desastrosos en el enfermo, su familia y la sociedad.

- es un desorden neurodegenerativo en el sistema nervioso central (SNC) que ocurre por lo general en personas de avanzada edad, caracterizado por el progresivo deterioro en las funciones mentales

-Existen diferentes hipótesis acerca de las posibles causas de AD y que están siendo estudiadas, pero parece confirmarse que está constituida por un grupo de desordenes, en el cuál cada uno de los cuales tiene una causa diferente.

: Hipótesis Genética

Si AD fuera causada exclusivamente pon causas genéticas, podría esperarse que cerca del 100 % de los gemelos monocigotos con alteraciones en sus cromosomas presentaran la enfermedad y fuera más elevada que en gemelos dicigóticos. Estudios muestran porcentajes del 41% en gemelos monocigotos y 42 % en gemelos dicigóticos, lo que permite plantear otras hipótesis para explicar las causas de AD.

El mapeo genético y estudios moleculares han proporcionado los loci en donde se encuentran los genes implicados en AD. Las mutaciones se desarrollan en los cromosomas 21, 14 y 1. Los individuos de familias portadoras de mutaciones idénticas presentan modificaciones en la edad y en el perfil sintomatológico, lo que sugiere la influencia de factores medio ambientales.

Mutación en el Cromosoma 21

Varias mutaciones del gen APP en el cromosoma 21, se han descrito en ataques temprano familiar de AD. Estas mutaciones ocurren cerca del inicio y fin del péptido Ab. Estas mutaciones afectan el procesamiento de APP en diferentes vías, pero todas incrementan la producción de Ab, particularmente la forma con 42 aminoácidos, la cual tiene gran asociación con neurotoxicidad.

Mutaciones en el Cromosoma 14

Varias mutaciones del gen preselina en el cromosoma 14 han sido descritas y su aparición se ha estimado en la mayoría de causa familiar con temprana aparición de A.D. Estas mutaciones también incrementan la producción de Ab42.

Mutaciones en el Cromosoma 1

Se han encontrado en un pequeño grupo de familias provenientes de Alemania. Al igual que las mutaciones del gen de la preselina 1, este gen también esta asociado con el incremento de la producción de Ab. Los dos genes de preselina son similares, sus productos son proteínas transmembranales con 6 a 9 dominios transmembranales y un alto grado de secuencias con aminoácidos homólogos.

El efecto común de todas las mutaciones es la sobreproducción de Ab, siendo el péptido de 42 aminoácidos el más tóxico que otras formas de amiloide. Las mutaciones se presentan en una proporción mayor al 5 % de los pacientes con AD.

Circunferencia de la cabeza (HC) y medida del cerebro

Individuos con cabeza pequeña tienen un incremento en el riesgo de padecer AD. Una pequeña medida en el cerebro también se ha asociado con temprano ataque de AD. Cerebros grandes tienen más células nerviosas con un mayor número de conecciones sinápticas las cuales pueden conferir protección hacia los síntomas de esta enfermedad.

En un estudio realizado con 649 personas con AD, se aplicó un análisis de regresión logística para evaluar la asociación entre AD y HC ajustando los datos a sexo, edad, educación,

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