Hemofolia A
leo0a11 de Mayo de 2013
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Hemofilia A
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X, por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, probablemente debido a una lionización desfavorable. Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo
SÍNTOMAS
Puede haber hemorragia en cualquier parte, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son diagnosticadas de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas.
TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES
El tratamiento estándar se basa en la administración IV de concentrados de factor VIII (Que actualmente se tratan con calor para reducir la posibilidad de transmisión de VIH). La cantidad a administrar está en función de la gravedad de tal manera que en caso de una hemorragia menor, quizá sólo sea necesario aumentar a 25% las concentraciones de factor VIII. Cuando haya que practicar una cirugía mayor deberá de elevarse la concentración del factor VIII al 100% y enseguida conservarlo por arriba del 50%, continuamente, durante 10 a 15 días. Las lesiones de la cabeza deben de tratarse urgentemente, como si hubiera una hemorragia mayor.
EL cuidado de pacientes con hemofilia debe coordinarse con un cirujano ortopedista que pueda ayudar a tratar las deformidades articulares crónicas de los pacientes.
Los pacientes con hemofilia deben llevar una vida tan normal como sea posible. Sin embargo hay que evitar las actividades con riesgo, en las que haya el peligro de traumatismos y nunca deben de tomar aspirina.
La reina victoria y su relación con la enfermedad.
La Reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) sufría de un severo tipo de hemofilia (problemas para coagular), que pasó a un gran número de miembros de la Familia Real británica, según un estudio publicado en la revista Science.
El hallazgo fue hecho por científicos que analizaron los genes de huesos de la esposa e hijos del zar ruso Nicolás II que descendían de la monarca británica.
La zarina Alexandra, nieta de la Reina Victoria, y sus dos hijos, el príncipe Alexei y su hermana Anastasia, sufrían de una mutación genética asociada con esa condición, también conocida como la enfermedad Christmas.
Los defectos genéticos responsables de la hemofilia están localizados en el cromosoma X, que implica que aunque las mujeres puedan llevar el gen defectuoso, muy rara vez padecen de la enfermedad.
El análisis concluyó que la zarina Alexandra portaba el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X.
Sus dos hijos heredaron ese defecto, con Alexei que padeció la enfermedad de hemofilia y Anastasia que sólo portaba el gen. Los huesos de los dos hijos de Alexandra fueron hallados en los Urales en 2007.
Árbol genealógico de la reina victoria de Inglaterra.
Conclusión
La Hemofolia
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