Hipoglobinopatias

Hemoglobinopatías.

El 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, las cuales destacan la drepanocitosis y la talasemia, cada año nacen más de 300,000 niños con hemoglobinopatías graves.

Se dividen en 2 grandes grupos:

• Drepanocitosis

• Talasemias

La drepanocitosis (Anemia Falciforme)

Distribución es común en ancestros procedentes de África subsahariana, India, Arabia Saudí y países mediterráneos, Como Sicilia, Sur de Italia, Norte de Grecia y costa sur de Turquía.

Es una enfermedad hereditaria y común en pacientes afroamericanos, esta puede tener complicaciones serias. El tratamiento consiste en prevenir esas complicaciones y mantener al niño lo más sano posible. En su forma heterozigota (Carácter drepanocitico), es diferente a la enfermedad, ya que las personas rara vez presentan problemas de salud.

Los niños afectados los glóbulos rojos son anormales, en forma de hoz (“C” o media luna), sufren anemia (disminución de Hb en los glóbulos rojos).

Ocurre cuando el niño hereda tipos anormales de hemoglobina alterada debido a una mutacion asociada una defensa natural de la malaria por el P, Falciparum siendo conocida como Hemoglobina S (HbS) , la proteína que lleva el oxígeno a la sangre, las células anormales bloquean los vasos sanguíneos pequeños, causando daño cuando la sangre no puede llegar a algunas partes del cuerpo, ocasiona dolor y otros síntomas y complicaciones, la enfermedad dura de por vida, y suele variar en su grado de severidad.

Carácter drepanocítico (trait)

Este es mucho más común que la enfermedad, y no causa generalmente problemas de la salud, ocurre del 8 al 10% de la población afroamericana, los niños tienen vida normal sin anemia de células falciformes, las complicaciones son raras, y deben asegurarse que siempre estén bien hidratadas (Deben de tomar mucho líquido), y evitar estar acaloradas, ya que los riñones no concentran la orina como corresponde, y puede haber hematuria, existiendo si un mayor riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico.

Genética de la ECF

Sigue las leyes mendelinas, con un carácter autosómico dominante en quienes se expresa la enfermedad, el recesivo en el portador, así si un progenitor es portador de la Hb anormal o HbSA y el otro no Hb AA es probable que la mitad de sus hijos salgan portadores y la otra no, Pero si los 2 progenitores son portadores de Hb SA en cada gesta hay probabilidad del 25% que el producto no sea portador, (AA), el 50% de que sea portador AS y el 25% de que tenga la enfermedad de células falciformes (SS) y así con las diferentes posibilidades.

Los tipos de Hb varían en los diferentes estados de la vida, en la vida fetal Hb Grower I, Grower II, y Portland en la vida fetal predomina la Hb F en la vida posnatal se reemplaza por Hb A que es la Hb normal en el nacimiento, La Hb A2 comprende menos del 3% del total de Hb.

La Hb F y la A están relacionados ya que tienen el mismo grupo de genes en el cromosoma 11. La Hb F disminuye pero algunas personas continúan produciendo la Hb F por toda la vida.

La Hb S se produce por la mutación especifica en el codón 6 del gen beta globina al sus6tituir el ácido glutámico por valina, este cambio hace que se produzcan cambios en el eritrocito cuando es sometido a disminución en la presión de O2 alterando su forma = en hoz.

Existen 4 formas de diferentes hemoglobinopatías S:

• La heterocigota o rasgo falciforme (HbAS) en estos casos el paciente tiene 30 a 40% DE Hb S es asintomático

• La homocigota o anemia de células falciformes (Hb SS) en los que la Hb es S (75-95%) y el resto es Hb F (5-15%) presenta síntomas clínicos.

• La forma doble heterocigota S-Talasemia (Hb S-Tal) aparece cuando coexisten 2 Hb anormale, una para Hb S y otra B-Talasemia. La cantidad de Hb S es similar a la homocigota (70-90%) si es B+ habrá Hb-A (10-30%), la Hb S (60-85%) y la Hb F (5%).

• La forma doble heterocigota Hb S- Hb C, en la que se sintetizan 2 hemoglobinas anormales Hb S y Hb C (50%). No existe Hb A, y las manifestaciones son menos severas, Existe otras hemoglobinopatías asociadas a la Hb S cuyas manifestaciones clínicas son diversas.

CUADRO CLINICO

La manifestación mas frecuente es la anemia con concentración de Hb alrededor de 8g/dl con rango normal de 12 a 18g/dl, Entre 6 y 18 meses puede producir edema de manos y pies.

Síndrome de mano-pie o Dactilitis aguda, puede ser la primera manifestación de la enfermedad, las manos y pies se hinchan, los vasos sanguíneos se bloquean por las células anormales, dañando así los huesos.

En los menores de 7 años, hay alto riesgo de muerte por secuestro del bazo, es una complicación rara pero muy seria, el bazo es un órgano que filtra la sangre, remueve glóbulos rojos dañados y ciertos gérmenes, y contienen células importantes para la función inmunológica, Está ubicado en la parte izquierda superior del abdomen, Generalmente se encuentra debajo de la costilla, pero puede irradiarse al abdomen.

Algunos

...