Mielomelingocele

MIELOMELINGOCELE

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Epidemiologia

MIELOMENINGOCELE

Las anormalidades producidas durante la neurulación primaria, son referidas como “disrafismo espinal”. El término disrafismo proviene del griego, traduciéndose como “mala postura”. Dentro de este conjunto de anomalías se dividen dos grupos: disrafismo espinal abierto y disrafismo espinal cerrado. Estas patologías son dadas por un inadecuado desarrollo embriológico de la placa neural que da origen al sistema nervioso.

El disrafismo espinal abierto engloba principalmente al mielomeningocele. Las características de este grupo de anomalías, es la exposición del tejido nervioso y las meninges. Siendo la mielomeningocele el tipo más común de espina bífida. Esta es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo incompleto. Ocurre aproximadamente después de 28 días de gestación. En esta afectación se observa una tumoración quística cubierta por una delgada membrana meníngea. Debido al poco grosor de esta membrana, las infecciones son de alto riesgo. La ubicación de la protrusión es comúnmente en la parte lumbosacra, comprometiendo no solo la medula espinal y sus raíces, sino que también las meninges, los cuerpos vertebrales y la piel.

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El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 800 bebés. Los factores de riesgo para la aparición de este no son muy conocidos, habiendo varias teorías de esta afectación. Una de las teorías más aceptadas es la falta de ácido fólico durante la gestación. Diabetes mellitus tipo I en la madre y los antecedentes familiares ocupan un lugar importante en la creencia de la formación de mielomelingocele. Otra razón podría ser la terapia hormonal e ingestión de ácido valproico carbamacepina en el embarazo. Se ha planteado la teoría de que un virus pueda formar parte en el desarrollo de la patología, debido a que la tasa de esta afectación aumenta comenzando el invierno. El factor ambiental y la radiación son otra causa probable.

La familia que tenga un hijo con este tipo de afectación, tienen un tres por ciento de posibilidad de que su próximo hijo padezca de la misma enfermedad. En el raro caso de que esta familia tuviera dos hijos con la misma afectación, el siguiente hijo tiene un ocho por ciento de probabilidad de padecer mielomeningocele. Se estima un predominio en el género femenino, así como en un nivel socioeconómico bajo.

Las características principales de este síndrome son; defecto vertebral, depresiones, senos dérmicos, quistes dermoideos, paraplejía flácida, hipotono de miembros inferiores, retracción isiquiotibiales. 

Los niños que presentan MMC suelen tener los huesos más frágiles, en especial en los niños que se desplazan en sillas de ruedas. Las fracturas pueden presentarse sin necesidad de haber un golpe fuerte. Estas fracturas, se presentaran como enrojecimiento en la zona, hinchazón y calor. Cuando se ha sospecha de fractura, se debe consultar al médico y realizar los exámenes necesarios.

DISTRIBUCIÓN

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En México las defunciones por esta afectación se presentan principal en el centro del país.

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Aunque su herencia es multifactorial y desconocida, el mielomeningocele es más común en niños. El 10% es por causa teratogénica, mientras que menos del 5% es de causa cromosómica o génica. Los defectos del tubo neural son una de las malformaciones más comunes en los recién nacidos. Su incidencia mundial es de 1/800, y en México la incidencia es de 4/1000.

CLASIFICACIÓN

La clasificación de la mielomenigocele viene bajo el nombre de espina bífida, al ser este tipo la más común. Bajo CIE-10 se encuentra en el capítulo XVII: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas. En la clave (Q00-Q09) Enfermedades congénitas del sistema nervioso, en el número Q05 se especifica la Espina Bífida. La espina bífida se divide en:

Q050 Espina bífida cervical con hidrocéfalo

Q051 Espina bífida torácica con hidrocéfalo

Q052  Espina bífida lumbar con hidrocéfalo

Q053 Espina bífida sacra con hidrocéfalo

Q054 Espina bífida con hidrocéfalo, sin otra especificación

Q055 Espina bífida cervical sin hidrocéfalo

Q056 Espina bífida torácica sin hidrocéfalo

Q057 Espina bífida lumbar sin hidrocéfalo

Q058 Espina bífida sacra sin hidrocéfalo

Q059 Espina bífida, no especificada

La OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) clasifica a la espina bífida bajo el código #182940, con el nombre de Defectos del Tubo Neural. Mientras que la DiseasesDB (Base de datos de Enfermedades) describe a la MMC como espina bífida y sus complicaciones. La MeSH (Encabezados de Temas Médicos)  clasifica a las Enfermedades del Sistema Nervioso en el código C10 y específicamente la MMC como Diafirismo Espinal en el sub-código C10.500.680.800.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico prenatal suele realizarse en el segundo trimestre del embarazo. Se hace un examen de sangre llamado prueba de detección cuádruple. Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre un bebé con espina bífida tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) materna. Para la confirmación de esta enfermedad, se hacen estudios adicionales como;  la ecografía morfológica y la aminocentesis.

Después del nacimiento del niño, se le pueden practicar pruebas como radiografías, ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética del área de la columna. Esto para poder detectar el nivel de daño que tiene. Se le aplican pruebas neurológicas en las que se detecta la sensibilidad que tiene el paciente.

TRATAMIENTO

Cuando la afectación es detectada a principios del embarazo, un aborto terapéutico puede tomarse en consideración. La asesoría genética durante o antes del embarazo puede ser una forma de reparar el posible daño que el feto tenga, o pueda tener.

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