Trombastenia De Glanzmann

Trombastenia de Glanzmann

¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa. Estos genes codifican para un grupo de proteínas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoproteína IIb/IIIa (también llamado receptor de fibrinógeno). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provocan que las plaquetas no se adhieran entre sí en el sitio de la lesión y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra más frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto a varones como a mujeres.

Síntomas

Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varían considerablemente de una persona a otra, desde hemorragias muy leves hasta aquellas que podrían poner en peligro la vida. Las señales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia.

Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:

• Propensión a los moretones

• Hemorragias nasales

• Hemorragia de las encías

• Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto

• Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales

• En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces u orina debido a hemorragias gastrointestinales o en el tracto genitor-urinario (riñones, uréteres, vejiga y uretra)

La trombastenia de Glanzmann a menudo provoca más problemas en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.

Diagnóstico

El diagnóstico de los trastornos de la función plaquetaria requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia.

En personas con trombastenia de Glanzmann:

• El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños.

• El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal.

• Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberían hacerlo con diferentes sustancias químicas en una prueba de laboratorio (agregación plaquetaria).

• La glicoproteína IIb/IIIa no es detectable en muestras

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