Adrenoleucodistrofia
Enviado por Ppepitolindo • 20 de Septiembre de 2015 • Trabajos • 4.483 Palabras (18 Páginas) • 359 Visitas
[pic 1]
[pic 2]
Sonia Baraza, Daniel Gómez
Harmonie Gómez i Ariadna Sánchez
1rBatx-A Biologia 2n Trimestre.
Seguint la petjada dels personatges en la vida real. Feu-ne una breu explicació de cadascun.
Augusto Odone (nascut el 4 maig 1933 - 24 d'octubre del 2013) i Michaela Teresa Murphy Odone (10 de gener de 1939 - 10 juny 2000) van ser els pares de Lorenzo Odone (29 de maig de 1978-1930 de maig de 2008), un nen afectat amb adrenoleucodistròfia (ALD) .Van guanyar un premi per descobrir un remei per a la malaltia "incurable" del seu fill, recerca relatada en la pel·lícula l'oli de la vida.
[pic 3]
1.- Anomeneu alguns dels símptomes de la malaltia que presentava en Lorenzo.
Inicialment mostra apatia, trastorns del comportament i d'aprenentatge, com a conseqüència del ràpid deteriorament cognitiu i afectació neurosensorial. Apareix degeneració de la funció visual i auditiva, espasticitat (músculs contrets), atàxia (disminució de la capacitat de coordinar els moviments musculars voluntaris) i en alguns casos epilèpsia. Destaca la hiperpigmentació cutània.
Lorenzo va estar sotmès a moltes proves abans de ser diagnosticat d’adrenoleucodistròfia: anàlisi de sang, electrocardiograma, proves d’audició, tomografia computada(TAC), ressonància magnètica i raigs X.
2.-En l’anàlisi de sang, que se li va practicar, tenia alts nivells d’àcids grassos, quins?
Els anàlisis de sang van verificar que hi havia una major quantitat d'àcids grassos saturats de cadena molt llarga.
3.- La tomografia computada i la ressonància magnètica són dos mètodes de diagnosi d’imatge practicades a Lorenzo.
A) Ompliu la taula:
Tècnica Radiològica | Principi en el qual es basa | Informació que ens proporciona les imatges | Precaucions, riscos i complicacions |
Tomografia Computada | És una exploració radiològica amb finalitats diagnòstiques. Realitzada en una sala especial de raigs X. | La TC, és una exploració o prova radiològica molt útil per l'estudi d'extensió dels càncers especialment a la zona craniana. Un altre ús és la simulació virtual i planificació d'un tractament del càncer amb radioteràpia és imprescindible l'ús d'imatges en tres dimensions que s'obtenen de la TC. | Sempre hi ha una petita possibilitat de càncer, cataractes, malalties circulatòries, i dany cognitiu, com a conseqüència de l'exposició excessiva a la radiació. Algunes causen malalties relacionades amb els gens que no van ser reparades. no es recomana per a les dones embarassades tret que sigui mèdicament necessari a causa del risc potencial per al nadó. |
Ressonància Magnètica | Utilitza imants i ones de ràdio potents per crear imatges del cos. No s'empra radiació (raigs X). | Per crear imatges del cos humà a escala real. Proporciona més contrast entre els diferents teixits tous del cos. | El gadolini pot ser perjudicial per a pacients amb problemes renals que estiguin amb diàlisi. Si vostè té problemes en els ronyons, comenta-ho al metge abans de l'examen. Els forts camps magnètics que es creen durant una ressonància magnètica poden provocar que els marcapassos cardíacs i altres implants no funcionin igual de bé. Els imants també poden provocar que una peça de metall dins del cos es desplaci o canviï de posició. |
B) Què mostraven les imatges del cervell? [pic 4]
[pic 5]
CERVELL NO AFECTAT CERVELL AFECTAT
En la primera imatge es mostra un cervell normal. En canvi en l’altre imatge ens mostra un cervell afectat, on es pot veure l’acumulació d’àcids grassos a causa de la falta de mielina, es veuen a es taques blanques.
C) Us han fet alguna vegada una prova d’aquest tipus? Digueu quina i per què?
Sí, a l'Ariadna li van fer una ressonància magnètica per poder saber si tenia trencat una part del menisc al genoll. A cap més del grup ens han fet cap prova més.
CAUSES DE LA SIMPTOMATOLOGIA.
4.-Representeu una neurona de Lorenzo després d'un any de la malaltia. Poseu-hi l'esquema d'una neurona normal i expliqueu en què es diferencien.
[pic 6][pic 7]
La neurona afectada té menys mielina que no pas una neurona normal. Això comportarà a l’’ADL.
5.- Un dels símptomes que mostra en Lorenzo són els problemes en la comunicació verbal. Com explicaríeu aquest símptoma amb la desmielinització?
La neurona afectada té menys mielina que no pas una neurona normal. Això comportarà a l’ ADL.
Aquesta destrucció pot implicar el mal funcionament d'òrgans o músculs. Quan la mielina és destruïda, la conducció dels senyals al llarg dels nervis es veu seriosament afectada La desmielinització comporta així mateix una pèrdua de velocitat de conducció de l' impuls i de resposta, pèrdua de les propietats de conducció.
6.- Què és el que destrueix la mielina en la adrenoleucodistròfia (ADL)?
Encara no se sap ben bé quin és el mecanisme que fa que es destrueixi la mielina en l'axó, però el que si que sabem és que la pèrdua ve provocada per nivells alts d'àcids grassos saturats de cadena llarga. Aquests àcids grassos s’acumulen en les cèl·lules de l’organisme i destrueixen aquesta substància que recobreix i aïlla les fibres nervioses. Això fa que als malalts de la ALD els resulti cada vegada més difícil moure’s, menjar i, finalment, respirar. La mielina no es regenera espontàniament i ningú ha trobat la forma de com fer-ho, encara que els Odone van començar un projecte que per el moment es tracta d'una investigació mundial.
...