Adrenoleucodistrofia
Enviado por chechu10 • 4 de Julio de 2013 • 706 Palabras (3 Páginas) • 468 Visitas
Adrenoleucodistrofia
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Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).
Causas
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
Síntomas
Tipo cerebral infantil:
Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
Estrabismo (ojos bizcos)
Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
Deterioro de la escritura a mano
Dificultad en la escuela
Dificultad para entender la información oral
Hipoacusia
Hiperactividad
Deterioro progresivo del sistema nervioso
coma
disminución del control motor fino
parálisis
Convulsiones
Dificultad para deglutir
Deterioro visual o ceguera
Adrenomielopatía:
Dificultad para controlar la micción
Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
Coma
Inapetencia
Aumento del color de
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