Citrulinemia

La citrulinemia fue detectada por vez primera durante un programa de examen selectivo de anomalías de los aminoácidos en la orina de niños con retraso mental.

Esta afección, descrita por primera vez en 1962 en un lactante con retardo en el desarrollo psicomotor.

(es el proceso por el cual le permite al niño relacionarse, conocer y adaptarse al medio que lo rodea. Desarrollo Psicomotor es el desarrollo motor grueso y fino, cognoscitivo, social, comunicativo del niño.)

La citrulinemia es una enfermedad del grupo de enfermedades hereditarias del ciclo de la urea. Estas enfermedades se deben a una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, que se excreta normalmente en la orina. Las deficiencias causan una hiperamoniemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre). En la citrulinemia la enzima deficiente es la sintetasa del ácido argininsuccínico.

Los síntomas de CTLN1 incluyen la elevación de amoníaco y la citrulina en la sangre, orina y LCR. Argininosuccinase (argininosuccinato liasa) deficiencia (ALD) es conocida como aciduria argininosuccínico. Este trastorno se caracteriza por altos niveles de amoníaco y argininosuccinato en la sangre, orina y LCR(es un líquido de color transparente, que baña el encéfalo y la médula espinal.).

CITRULINEMIADEFI CIENCIA DE ARGINOSUCCINA TO SINTETASA (ASSD)(CITRULLINEMIA I)El Arginosuccinato Sintetasa (también llamado ácido argininosuccínico sin-tetasa, ASS) toma la citrulina producida por otras enzimas en el ciclo de la urea y la combina con aspartato para producir argininosuccinato . Si esta enzima no funciona entonces las moléculas que son producidas anterior-mente no pueden procesarse. Esto conlleva a una acumulación de amoníaco en sangre. Los pacientes con deficiencia total de ASSD (el tipo más severo de este trastorno) desarrollan rápidamente niveles altos de amoníaco sanguíneo, (hiperamonemia), poco tiempo después del nacimiento. A estos pacientes se les administra un suplemento de Arginina, un aminoácido. El uso de arginina en estos pacientes reduce la cantidad de amoníaco en sangre y esto, de cierta forma, hace que el tratamiento de esta deficiencia sea más sencillo que el de otras deficiencias del ciclo de la urea. El arginino-succinato está formado por citrulina y aspartato. Las deficiencias de esta enzima evitan la formación de argininosuccinato. Los niveles de citrulina en estos pacientes pueden ser cientos de veces mayores a los valores normales. A diferencia de la CPSI, NAGS y OTC, esta enzima se encuentra distribuida en todo el cuerpo. El diagnóstico se realiza por medio de un análisis de fibroblastos, células que siempre se encuentran presentes en el tejido conectivo y están activas en la producción y secreción de colágeno. La prueba prenatal se realiza examinando las características de las enzimas en las células del líquido amniótico que rodea al feto antes del nacimiento, o mediante muestreo de vellosidades crónicas (CVS ) (un procedimiento utilizado durante el primer trimestre del embarazo para diagnosticar enfermedades genéticas) o por medio de identificación de mutación patogénica en el ADN.

Los defectos del ciclo de la urea (DCU) están

entre los errores congénitos del metabolismo más

comunes y se estima una prevalencia global de las

deficiencias de las cinco enzimas del ciclo de 1:

30,000 recién nacidos. Se presentan en todas

las edades, de diagnóstico usualmente fácil, pero

frecuentemente pasadas por alto, y a menudo

tratables.

Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit de la sintetasa del ácido argininsuccínico, una enzima necesaria para la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea. La concentración en orina y sangre de citrulina es muy elevada. La excreción de urea es

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