Citrulinemia: Historia de la genetica,Proyecto del genoma humano

“UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR”

“FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS”

“CARRERA DE BIOQUIMICA CLINICA”

Nombre: Paul Badillo, Kevin Jaramillo

Catedra: Genética

Fecha: 25/04/2019

Citrulinemia: Historia de la genetica,Proyecto del genoma humano

Como sabemos la  genetica es el estudio de los genes, su composicion y como estos funciones, entre las principales funciones de los genes tenemos el transmitir tanto rasgos fenotipicos como genotipicos. Estos rasgos van a transmitirse a partir del ADN, el cual contiene toda la informacion necesaria para el funcionamiento celular asi como tambien de las caracteristicas genticas que se transmiten de padres a hijos. E l ADN esta formado por cuatro bases nitrogenadas, un azucar que es la desoxirribosa y un grupo fosfato.  De llevarse a cabo correctamente los procesos de division celular las caracteristicas del ADN no cambiaran, pero de no ser asi surgiran mutaciones que no serian beneficiosas para el individuo originando una patologia, dichas mutaciones se pueden originar tambien por factores externos como radiaciones ionizantes que dañan la estructura del ADN generando anomalis en la secuencia de bases y por ende en las de las proteinas que este codifica. (Magallon, 2017)

En cuanto al proyecto del genoma humano fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Una de las principales aplicaciones de dicho proyecto es conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa basada en la ética. (Petterson, 2018)

Por ende si el PGH se aplicara correctamente serviria para predecir en algunos casos si la decendencia de un individuo podria desarrollar enfermedades geneticas hereditarias, de este modo se podria orientar ala persona si tener decendencia seria viable o no, por otro lado si dichos individuos ya hubieran generado decendencia se podria realizar cribados para asi determinar que hijos tendrian la enfermedad, como en el caso de los programas de tamizaje los cuales buscan diagnosticar enfermedades como los errorres innhatos del metabolismo a una edad temprana para que los efectos de dichas patologias no sean tan graves para el infante. En nuestro caso se eligio la Citrulinemia como enfermedad de estudio la cual  tiene sus orígenes en transtornos genéticos que pueden ser hereditarios. Los genes afectados en esta enfermedad son el ASS y el SLC25A13. Cada gen produce un tipo distinto de citrulinemia.

...