Clonacion

Tarea de Bioquímica

1. Diferencias entre el código genético del ADN nuclear y el mitocondrial.

2. Definición de un Fragmento de lectura abierta.

R/ Una pauta abierta de lectura es una secuencia de codones que empieza con un codón de inicio (ATG) y acaba en un codón de stop (TAA / TAG / TGA) sin que haya ningún otro codón de stop entre ellos

3. Gen G6PD

R/ La glucosa 6-fosfato deshidrogenasa es una enzima, y su deficiencia se manifiesta más en los glóbulos rojos. Su función es la de proteger a los glóbulos rojos de los productos químicos naturales del oxígeno, que pueden acumularse cuando una persona tiene fiebre o toma determinados medicamentos.

La deficiencia de (G6PD) eritrocitaria es un desorden hereditario ligado al cromosoma X, en el cual la disminución de la actividad de la enzima da por resultado una anemia hemolítica. La deficiencia de esta enzima se considera un error latente, que no se manifiesta a menos que se produzcan determinadas alteraciones en el ambiente, generalmente la ingestión de sustancias o infecciones que hacen que se pongan de manifiesto la existencia del defecto enzimático.3,4.

Gen G6PD en EBI

Cromosoma X: 153,759,606-153,775,787 cadena inversa.

Transcripciones: Este gen tiene 10 transcripciones (variantes de empalme)

4. Síndrome del cromosoma X frágil

R/ El síndrome X frágil (SXF) es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Por ser un desorden ligado al cromosoma X, lo padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres.

• Causas

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Puede que se presenten un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.

• Síntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

 Retraso para gatear, caminar o voltearse

 Palmotear o morderse las manos

 Comportamiento hiperactivo o impulsivo

 Discapacidad intelectual

 Retraso en el habla y el lenguaje

 Tendencia a evitar el contacto visual

 Los signos físicos pueden abarcar:

 Pies llanos

 Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

 Tamaño del cuerpo grande

 Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente

 Cara larga

 Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

• Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha

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