ENFERMEDAD TIPO DE HERENCIA LETAL

ENFERMEDAD TIPO DE HERENCIA LETAL-

NO LETAL CAUSAS SINTOMAS CURA-TRATAMIENTO

Sindrome de Klinefelter Ligada al sexo. Error en la meiosis No letal Separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis Puede causar al paciente varón rasgos femeninos y viceversa Inyecciones

Sindrome de Down Por error en la meiosis No letal. Una copia extra del cromosoma 21. Retraso mental y otros rasgos fisicos No tiene cura. Hay tratamientos que mejoran la vida del paciente.

Sindrome de Edwards Letal Copia adicional del cromosoma 18 Microcefalia, occipucio prominente, frente estrecha. No existe tratamiento eficaz.

Sindrome de Patau Letal Trisomia en el par 13 Polidactalia, Hipotonia muscular, Aumento del riñon. Tratamiento personalizado, basado en las anomalías físicas.

Hemofilia Ligada al sexo. Puede ser letal, mayormente en mujeres. Defecto en el cromosoma X. Desangrado en partes del cuerpo, dificultada para cicatrizar. Se trata suministrando inyecciones del factor coagulante faltante.

Sindrome de Turner No letal Falta del cromosoma X Baja estatura, cuello arrugado, torax ancho. Hormonas de crecimiento.

Anemia Falciforme Ligada al sexo Puede llegar a ser letal Se nace con 2 genes de células falciformes, uno de cada padre. Las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Tratamiento a basa de células madre, tranfusiones sanguíneas y medicamentos

Sindrome del X fragil No letal Expansion de repeticiones de trinucleotidos Cara alargada Hiperactivos, grandes orejas. Pedagogos, terapeutas, fonoaudiologos, médicos y psicólogos.

ENFERMEDAD FORMULA CROMOSOMICA

Sindrome Klinefelter 44A/XXY

Sindrome de Down Hombre 45/XY Mujer 45A/XX

Sindrome de Edwards 47XY o 47XX Trisomia 18

Sindrome de Patau 47XY o 47XX Trisomia en par 13

Hemofilia Alelo recesivo el gen F8 en Xq28

Sindrome de Turner 44A/X0 Tiene 45 cromosomas faltándole uno sexual

Anemia Falciforme 47XY +21

Sindrome del X fragil Repeticion del triplete CGG en Xq27

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