Glucogenesis

DEFINICION

La glucogénesis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria, provocada por deficiencias en el sistema de la glucosa-6 fosfatasa (G-6-FOSFATASA).

Este sistema se compone de 4 proteínas: por una parte, las enzimas catalizadora glucosa_6 fosfatasa, que transforma la glucosa-6-fosfato proviene del glucógeno hepático y de la glucogénesis en glucosa ( la diferencia de esta enzima provoca la GSD tipo I a); y por la otra, las enzimas trasportadoras de la glucosa-6 fosfato ( su diferencia provoca la GSD tipo Ib), del fosfato inorgánico ( su diferencia se cree que provoca la GSD tipo Ic) y la glucosa libre ( su diferencia se cree que provoca la GSD tipo Id). La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Van Graveld, y estudia histológicamente por Von Gierke en 1929.

CAUSAS DE LA GLUCOGENOSIS TIPO I

En esta forma de glucogenosis, el defecto básico es que el paciente no puede convertir la glucosa-6-fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre; como consecuencia de ello, algunos pacientes, sobre todo niños, tienen un alto riesgo de sufrir profundas hipoglucemias. Aunque el error metabólico está centrado en el hígado, también puede existir deficiencia de la enzima en los riñones e intestino delgado.

En las personas sanas, el hígado almacena glucosa en forma de glucógeno (usualmente hasta 5 gr. de glucógeno cada 100 gr. de tejido hepático), de manera que, cuando el azúcar en sangre cae, este glucógeno se convierte en glucosa libre y conserva el nivel de azúcar normal en sangre (normo glucemia).

Como los pacientes con GSD-I pueden almacenar glucosa como glucógeno pero no pueden liberarlo normalmente, con el tiempo se acumulan grandes cantidades de glucógeno en el hígado. Ciertas hormonas, particularmente el glucagón, se incrementan en el cuerpo en un vano intento por parte del organismo de hacer crecer el nivel de azúcar en la sangre. También aumentan considerablemente el ácido láctico y las grasas en la sangre. Las grasas se movilizan y se almacenan en el hígado (generando el efecto de hígado graso) junto con el glucógeno, lo que conduce a un agrandamiento del hígado (hepatomegalia). Por lo demás, el hígado funciona con normalidad.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE VON GIERKE

La enfermedad puede manifestarse en los primeros meses de vida, o bien, en los casos menos graves, hacia finales del primer año. Los recién nacidos pueden presentar hepatomegalia, distrés respiratorio, lactacidosis y convulsiones hipoglucémicas.

EN LA NIÑEZ:

• Hipoglucemia: niveles de azúcar en la sangre muy bajos.

• Ausencia de respuesta a la prueba de glucagón o adrenalina: se incrementa el ácido láctico en sangre en lugar de los niveles de azúcar.

• Hepatomegalia: agrandamiento del hígado.

• Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante.

• Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentaciones frecuentes.

• Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos).

• Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.

• Sangrados frecuentes y hematomas por deficiencias plaquetarias.

• Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos por el mal funcionamiento de los neutrófilos (en el tipo Ib).

EN LA PUBERTAD:

• Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente.

• Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios de gota [12].

• Adenomas hepáticos,

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