Ictiosis Arlequin

TRABAJO ARLEQUIN

INTRODUCCION

La ictiosis representa una severa enfermedad de la piel causando que se vuelva seca y escamosa, manifestada en los niños puede representar una amenaza a su salud.

A continuacion en el presente trabajo daremos a conocer las causas, sintomatologia, tratamiento y demas caracteristicas de esta enfermedad, ademas de los principales cuidados que se deben tener en cuenta al momento de tratar a un paciente con ictiosis alerquin.

DEFINICION

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel , como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

CARACTERISTICAS

-Orejas poco desarrolladas o incluso ausentes, lo que se repite en el caso de la nariz.

• Párpados invertidos por lo cual los ojos son muy vulnerables y suelen sangrar.

• Labios presionados por la piel seca de tal forma que esbozan la sonrisa de un payaso.

• Brazos, piernas y dedos de menor tamaño que no pueden doblarse de forma normal.

• Polidactilia (Es una afección en la cual una persona tiene más de cinco dedos en cada mano o en cada pie) en algunos casos.

• Piel dura y seca, dividida como las escamas de pez, parecida al traje de un arlequín debido a la hiperqueratosis en forma de diamante de color rojizo (de ahí el nombre de ictiosis arlequín)

CAUSAS

Es una enfermedad que afecta a los niños y se mantiene hasta en la vejez. Se presenta con mayor frecuencia en los meses de invierno.

- asociada con otras enfermedades cutáneas. Las lesiones son más frecuentes en las extremidades, pero también puede verse afectado el tronco.

-mutaciones en el gen llamado ABCA12 que ayuda en la fabricación de una proteína que es necesaria para la maduración normal de células de la piel. La proteína también es importante para el transporte de grasas (lípidos) en la epidermis o la capa externa de la piel.

Esta condición sólo se presenta cuando ambos padres son portadores del gen alterada mismo. Es sólo en uno en un millón de casos que esto puede ocurrir. Sin embargo, es sólo en una de cada 4 casos de que un niño puede ser arlequín nacidos de tales padres.

SINTOMAS

-piel seca y escamosa

-escaras de color blanco, gris o marrón sucio, con escamas de colores oscuros normalmente en la piel más oscura

-cuero cabelludo escamoso

-grietas profundas y dolorosas en la piel

-lesiones cutáneas, producidas por la sequedad y aparición de escamas

-Ruborización

-deformidades en cara y cráneo

- Dolor facial

-sudoración

- ectropión persistente (: protuberancia de los ojos hacia fuera)

-eclabium (protuberancia pero en labios)

-alopecia

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