La ingeniería genética y el cáncer

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La ingeniería genética y el cáncer

 El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos. Los genes están dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una única molécula larga de ADN, sólo una parte de la cual corresponde a un gen individual. Los seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes organizados en sus cromosomas. Un gen puede ser tan pequeño como unos pocos cientos de pares de bases o tan largo como miles. Los genes BRCA1 y BRCA2, por ejemplo, son enormes, muy largos. El gen de la beta-globina, por el contrario, sólo tiene unos pocos cientos de nucleótidos. La forma habitual de visualizar un gen es un paquete de información que, en general, codifica para una proteína. Por supuesto, el gen no lleva a cabo su función en el ADN. Es la proteína producida a partir del mismo la que realiza la actividad. Ésto se ha vuelto un poco más lioso porque hay veces en que un gen no hace sólo una proteína. A menudo, a causa de un procesamiento alternativo, un gen puede producir múltiples proteínas. Y por supuesto, hay genes que ni siquiera hacen ninguna proteína. Dan lugar a moléculas de ARN que tienen algún papel funcional. Y algunas personas han comenzado a cuestionar si el término "gen" es útil, ya que se ha vuelto tan complicado. No se preocupe, todavía es un término muy útil. Los genetistas no sabrían mantener una conversación sin utilizar esta palabra.

Las mutaciones genéticas heredadas tienen una función principal en casi 5 a 10 % de todos los cánceres. Los investigadores han asociado mutaciones en genes específicos con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer, los cuales son enfermedades que pueden predisponer a las personas a padecer ciertos cánceres.

Las pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer pueden detectar si una persona dentro de una familia con signos de ese tipo de síndrome tiene una de esas mutaciones. Estas pruebas pueden mostrar también si los miembros de la familia sin signos obvios de la enfermedad han heredado la misma mutación que un miembro de la familia portador de la mutación relacionada con el cáncer.[pic 3]

Muchos expertos recomiendan que deben considerarse las pruebas genéticas para evaluar el riesgo de cáncer cuando una persona tiene antecedentes familiares o individuales que indican la presencia de una enfermedad heredada con riesgo de cáncer, siempre y cuando los resultados de la prueba puedan interpretarse de manera adecuada (o sea, que se pueda decir con claridad si un cambio genético específico está presente o ausente), y cuando los resultados proporcionan información que guiará la atención médica futura de la persona.

Los cánceres no causados por mutaciones genéticas heredadas a veces pueden dar la impresión de que "son de familia". Por ejemplo, un ambiente compartido o el mismo estilo de vida, tal como el consumo de tabaco, pueden hacer que cánceres similares se presenten en los miembros de una familia. Sin embargo, ciertos patrones familiares (como los tipos de cáncer, otras enfermedades no cancerosas observadas y la edad en la que se presenta el cáncer) pueden sugerir la presencia de un síndrome hereditario de cáncer.

Aun cuando una mutación que predispone al cáncer se encuentre presente en una familia, no todos los que hereden la mutación padecerán necesariamente cáncer.

 Existen varios factores que influyen en los efectos en una persona determinada con la mutación, como el patrón hereditario del síndrome de cáncer.

 Algunos ejemplos de genes que pueden tener una función en los síndromes hereditarios de cáncer[pic 4]:

• El gen mutado más comúnmente en todos los cánceres es el TP53, el cual produce una proteína que inhibe el crecimiento de los tumores. Además, las mutaciones de la estirpe germinal en este gen pueden causar el síndrome de Li-Fraumeni, una enfermedad heredada muy poco común que causa un mayor riesgo de padecer ciertos cánceres.
• Las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2BRCA1 están asociadas con el síndrome hereditario de cáncer de seno y de ovario, que es una enfermedad marcada por un riesgo mayor de por vida de cánceres de seno y de ovario en mujeres. Se han asociado otros tipos de cáncer con este síndrome, entre ellos, los cánceres de páncreas y de próstata, así como el cáncer de seno masculino.
• Otro gen que produce una proteína inhibidora del crecimiento de tumores es el gen PTEN. Las mutaciones en este gen están relacionadas con el síndrome de Cowden, una enfermedad heredada que aumenta el riesgo de cánceres de seno, de tiroides, endometrio, y de otros tipos.

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