Mucopolisacaridosis
Enviado por montse123456789 • 26 de Agosto de 2014 • 270 Palabras (2 Páginas) • 187 Visitas
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en
errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados
mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los
lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas
por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.
Las enzimas lisosomales rompen las largas
cadenas de polisacáridos en unidades menores
dentro del lisosoma. Los fragmentos
resultantes son nuevamente degradados por
hidrólisis secuenciales de sus terminaciones;
las hidrolasas que intervienen en este proceso
son diez y su defi ciencia produce depósito
intralisosomal de glucosaminoglicanos
incompletamente degradados, los cuales son
almacenados en el citoplasma alterando la
fi siología celular.
Epidemiología
En Colombia, y en muchos países del continente,
es difícil el cálculo de la frecuencia de
estas enfermedades, porque generalmente solo
se diagnostican algunos casos que usualmente
corresponden a los casos más graves, siendo
poco diagnosticados los casos leves.
La ocurrencia conjunta en países europeos
se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos
vivos; es más frecuente el tipo III.
La ocurrencia en Australia es 1:107.000
nacidos vivos para síndrome de Hurler,
1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000
para síndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para
síndrome de Morquio y 1:320.000 para síndrome
de Marotaux-Lamy.
Reseña histórica
En 1900 se hizo la descripción del primer
caso de MPS por John Thompson, en Edimburgo.
La primera publicación fue efectuada
por Charles
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