Nutricion

FENILCETONURIA

Es un error congénito que se debe a una mutación en el gen Fenilalanina hidrolasa. Como resultado la fenilalanina PHE no es metabolizada a tirosona. las mutaciones son heredadas de manera autonómica recesiva. los lactantes son sometidos a una prueba para diagnosticar este trastorno después de que nacen y de la primera alimentación, y de nuevo si los niveles de PHE están arriba de los limites de referencia.

Los niños con fenilcetonuria que siguen su alimentación especial deporvida tienen menos déficit intelectual y neurológico. La dieta no puede suspenderse por completo a ninguna edad.

ETAPA DE LA VIDA NIVELES DE PHE PSTPANDRIAL

Lactantes 2.0-4.0mg/dl

 8 años 2.0-8.0mg/dl

Adultos 2.0-10mg/dl

Hay elevación de PHE en sangre generalmente 3 razones.

• elevación de la ingesta de phe en sangre por encima de los niveles tolerados o de los requerimientos por el paciente.

• ingesta calórica o proteica deficiente, lo que conlleva a catabolismo muscular y ello acumulación de phe en sangre y tejidos

• catabolismo inducido por estrés durante alguna enfermedad (trauma o sepsis).

DIETOTERAPIA

Lactantes y niños: se planea una terapia dietética en torno al uso de phe con la eliminación de phe de la proteína. Las formulas proporcionan en una parte importante de la necesidad de la dieta de proteína y energía para lactantes, niños y adultos afectados. en general, las fuentes de proteína en estas es L-aa, con el aminoácido cítrico omitido.

Algunas formulas no contienen grasas ni CH por lo tanto deben proporcionarse apartir de otras fuentes. la mayoría de ellas contienen calcio, hierro y todas las demás vitaminas y minerales y son una fuente fiable de vitaminas.

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