Patologias en leucocitos

Enfermedad: Hurler.

Tipo: IH.

Enzima deficiente: Alfa-L-iduronidasa.

Grado de afectación al SNC: (4) ++++  - (Presentan retraso mental).

Sistema óseo: +++++(5).

Modo de herencia: Autosómica Recesiva.

Sustrato acumulado: Sulfato de Dermatán y Sulfato de Heparán (menos sulfatados).

Cuadro clínico: Enanitos, jorobados, con opacidad corneal +++ y generalmente mueren durante la niñez.

Células hemáticas alteradas: 5-20% de linfocitos B con gránulos azurófilos dentro de vacuolas claras.

Morfología e imagen de las células afectadas:  

[pic 1][pic 2]

Enfermedad: Maroteaux Lamy. 

Tipo: VI.

Enzima deficiente: Aril-sulfatasa B (la mayoría de los MPS son degradados por esta enzima).

Grado de afectación al SNC:

Sistema óseo: ++++

Modo de herencia: Autosómica Recesiva.

Sustrato acumulado: Sulfato de Dermatán y

S. de Condroitín.

Cuadro clínico: Inteligencia Normal, pecho en quilla y cara tosca.

Células hemáticas alteradas: Muchos gránulos azurófilos hasta la etapa madura e indistinguibles de las granulaciones tóxicas, (en el caso de neutrófilos) pero sin datos clínicos o de laboratorio.

CELULAS CARACTERISTICAS SON: Eosinófilos con gránulos grises o negros por la mezcla de MPS no degradados y proteínas Catiónicas (alteraciones patognormónicas).

Monocitos con gránulos azurófilos más marcados

Menos del 10% de los linfocitos idénticos a los de MPS I & II

Morfología e imagen de las células afectadas:  

[pic 3][pic 4]

Enfermedad: Sanfilippo.

Tipo:   IIIA, IIIB, IIIC, IIID

Enzima deficiente:

1. Heparán- N-sulfatasa
2. α-N-Acetilglucosaminidasa
3. Acetil CoA: α-Glucosaminidasa acetil transferasa

       4.N-Acetilglucosamina 6-sulfatasa

Grado de afectación al SNC: +++ Alteraciones Neurológicas.

Sistema óseo: ++ Esqueléticas.

Modo de herencia: Autosómico recesiva.

Sustrato acumulado: Sulfato de heparán. 

Cuadro clínico: Mano en garra; se desarrollan bien hasta la adolescencia iniciando con demencia y progresivo deterioro mental e hipertricosis.

Células hemáticas alteradas: 5-20% de linfocitos B con gránulos azurófilos (rojos en forma de líneas o comas) dentro de vacuolas poco definidas.

M. Ósea, 100% de células plasmáticas anormales que, en sus vacuolas presentan un granulo azurófilo que a veces se aplastan y se aprecian como letras chinas.

Morfología e imagen de las células afectadas:  

 [pic 5][pic 6]

Enfermedad: SLY

Tipo: VII

Enzima deficiente: β-Glucuronidasa

Grado de afectación al SNC: Muy variable, desde muerte in útero por hydropsfetalis, hasta pacientes adultos normales.

Modo de herencia: Autosómica Recesiva

Sustrato acumulado: Dermatán sulfato (DS), Heparán sulfato (HS), y Condroitín sulfato (CS)

Cuadro clínico: Formas neonatales severas con dimorfismo, hernias, hepatoesplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonía severa y alteraciones neurológicas que en última instancia conducen al retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia

Morfología e imagen de las células afectadas:

[pic 7]

Enfermedad: Schie.

Tipo: IS

Enzima deficiente: Α-L-iduronidasa (parcialmente)

Grado de afectación al SNC: Inteligencia a normal

Modo de herencia: Autosómica recesiva 

Sustrato acumulado: Sulfato dermaton y Sulfato de heparán 

Cuadro clínico: Altura, inteligencia y expectativa de vida normal, mano en garra, articulaciones con poca motilidad; y opacidad corneal

Células hemáticas alteradas: Leucocitos segmentados con granulaciones muy finas distribuidas homogéneamente.

Morfología e imagen de las células afectadas:  

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Enfermedad: Hunter.

Tipo: MPS II

Enzima deficiente: Iduronato sulfatasa

Grado de afectación al SNC: -a +++ Afección menos grave sin retraso psicomotor severo.

Sistema óseo: +++

Modo de herencia: Ligada a X.

Sustrato acumulado: Sulfato de Dermatán y Sulfato de Heparán.

Cuadro clínico: Mano en garra; fascie tosca; hipertricosis, en formas graves retraso mental. Afección de las válvulas cardíacas al alterarse las fx de los fibroblastos.

Células hemáticas alteradas: 5-20% de linfocitos B con gránulos azurófilos amorfos dentro de vacuolas claras

Leucocitos segmentados con granulaciones muy finas distribuidas homogéneamente.

Morfología e imagen de las células afectadas:  

[pic 10][pic 11]

Enfermedad:  Morquio a

Tipo: MPS IV

Enzima deficiente: Galactosa 6-sulfatasa.

Grado de afectación al SNC: -

Sistema óseo: ++++ Alteraciones Esqueléticas severas.

Modo de herencia: Autosómica Recesiva.

Sustrato acumulado: Sulfato de Keratán.

Cuadro clínico: Sin cuello, cara tosca, miembros deformes; pecho en quilla, joroba, opacidad corneal, sin alteraciones intelectuales.

Células hemáticas alteradas: Neutrófilos Segmentados Característicos con pocos gránulos azurófilos distribuidos irregularmente en el citoplasma Linfocitos con gránulos azurófilos dentro de vacuolas claras

Gránulos azurófilos acumulados en gpos distribuidos irregularmente en el 80% de los neutrófilos.

Morfología e imagen de las células afectadas:  

[pic 12]