Prueba de aneuploidía prenatal no invasiva de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y
Enviado por YICSON NORBEY ESPINOSA BOLIVAR • 20 de Marzo de 2022 • Apuntes • 675 Palabras (3 Páginas) • 61 Visitas
Prueba de aneuploidía prenatal no invasiva de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y
Yulieth Espinosa Bolívar
Juan Sebastián Hoyos González
Universidad santo tomas
Psicología
1A
Villavicencio Meta
05/03/2022
Objetivo:
Este estudio tiene como objetivo desarrollar una prueba prenatal no invasiva basada en el análisis de ADN libre de células en sangre materna para detectar aneuploidías fetales en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
Métodos:
Se analizaron un total de 166 muestras de mujeres embarazadas, incluidas 11 con trisomía 21, tres con trisomía 18, dos con trisomía 13, dos con 45,X y dos con 47,XXY, utilizando un método basado en la informática. Se aisló el ADN libre de células de la sangre materna, se amplificó mediante un ensayo de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) multiplex dirigido a 11 000 polimorfismos de un solo nucleótido en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y en una sola reacción y se secuenció. Se aplicó un método estadístico de máxima verosimilitud basado en bayesiano para determinar el recuento cromosómico de los cinco cromosomas interrogados en cada muestra, junto con una precisión calculada específica de la muestra para cada resultado de la prueba.
Resultados:
El algoritmo informó correctamente el número de copias cromosómicas en los cinco cromosomas en 145 muestras que pasaron una prueba de calidad de ADN, para un total de 725/725 llamadas correctas. La precisión media calculada para estas muestras fue del 99,92 %. Veintiuna muestras no pasaron la prueba de calidad del ADN.
Conclusiones
Este método basado en la informática detectó de manera no invasiva fetos con trisomía 13, 18 y 21, 45,X y 47,XXY con altas precisiones calculadas específicas de la muestra para cada cromosoma individual y en los cinco cromosomas.
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