Trombofilia

TROMBOFILIA

La trombofilia es la tendencia a desarrollar trombosis en las venas y/o arterias. Es una enfermedad compleja, en la cual intervienen varios factores, como la presión sanguínea, el flujo sanguíneo, el proceso de coagulación, la inflamación y la aterogénesis. De las enfermedades prevenibles, el tromboembolismo venoso es la principal causa de muerte en pacientes hospitalizados y además es la tercera enfermedad vascular más común, detrás de las enfermedades del corazón y el ictus.

La tromobofilia se caracteriza por una alteración en el balance entre la formación y la destrucción de los coágulos que hace que el individuo tenga mayor riesgo de padecer fenómenos trombóticos (formación de coágulos arteriales o venosos).

La mayoría de las personas que tiene una trombofilia no lo sabe, ya que no presentan síntomas. La incidencia es variable pero se calcula que en Estados Unidos 1 de cada 5 personas tiene una trombofilia.

La forma de manifestarse es por la aparición de fenómenos trombóticos (formación de coágulos arteriales o venosos); así, se asocian con mayor riesgo de padecer trombosis venosa profunda, cuyo sitio más frecuente es en las venas profundas de las piernas, tromboembolismo pulmonar (cuando un trombo venoso se desprende y se impacta en los vasos pulmonares), o por complicaciones arteriales como accidentes cerebro vasculares (hemiplejia) o accidentes coronarios (infarto agudo de miocardio).

Clasificación de la trombofilia

• La Trombofilia hereditaria incluye:

Trombofilia genética por cambios permanentes de la coagulación relacionados con defectos genéticos en los genes que codifican las proteínas plasmáticas componentes de los factores de la coagulación.

Trombofilia plasmática por deficiencia de los anticoagulantes fisiológicos que regulan la formación de trombina. Los defectos plasmáticos se consideran hereditarios cuando se descarta el origen adquirido por gestación, enfermedades asociadas, trombosis recientes o agudas, tratamiento anticoagulante u otros fármacos.

• Trombofilia adquirida

Son aquellas que están asociadas con la presencia de los anticuerpos antifosfolípidos (AAF). Los AAF pueden estar aumentados en enfermedades como el lupus, síndrome Behcet, infecciones y fármacos y en ocasiones sin causa justificante.

Se denomina Síndrome Antifosfolípido (SAF) cuando se cumple 1 criterio clínico, como trombosis arterial o venosa, o complicaciones vasculares gestacionales (CVG), más 1 criterio analítico, determinado con la positividad de algún test de AAF y confirmado en 12 semanas.

TROMBOFILIAS CLASIFICACIÓN DEFECTOS DE TROMBOFILIA

Hereditaria por déficit Plasmático Déficit de AT

RPCA

Proteína C

Proteína S

Hereditaria por mutaciones Genéticas Mutación G1691A del Factor V Leiden (FVL)

Mutación G20210A del gen de la Protrombina (FII)

Adquirida por anticuerpos Antifosfolípidos Anticoagulante lúpico (LA)

Anticuerpos anticardiolipinas o ACA

Anticuerpos antiβ2-GPI

Tipos de trombofilia

Trombofilia Hereditaria GENÉTICA

Mutación Factor V de Leiden.

Mutación G20210A del Factor II.

Trombofilia HEREDITARIA PLASMÁTICA

Antitrombina:

- Déficit hereditario Anticoagulante fisiológico .

- Herencia AD. Déficit Antitrombina por otras causas:

- Fármacos: heparina, quimioterapia, anticonceptivo.

- Episodio agudo de trombosis, CID.

- Hepatopatía, Síndrome nefrótico, Sepsis.

Proteína C:

- Déficit hereditario Anticoagulante fisiológico

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