Como Hacer Un Curriculum

Adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison.

Tipos

Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal

Anemia sideroblástica

La anemia sideroblástica es un trastorno en el que la médula ósea produce sideroblastos anillados en vez de glóbulos rojos sanos. Puede deberse a una alteración genética o ser una consecuencia indirecta del síndrome mielodisplásico.1 2 Los niveles de hierro se encuentran elevados al igual que la hemosiderina, pero el metal no puede incorporarse a la hemoglobina

Sindrome de la uña amarilla

El síndrome de las uñas amarillas es una afección de causa desconocida que compromete los sistemas respiratorio, linfático e inmunitario. Aún no se pueden establecer pautas de diagnóstico o tratamiento debido a que sólo se han comunicado aproximadamente 100 casos.

El síndrome de las uñas amarillas es una enfermedad de presentación infrecuente que se asocia con trastornos de los sistemas inmunitarios celulares y humorales de los senos paranasales, nariz, linfáticos y pulmones. La fisiopatología se relaciona con una hipoplasia del sistema linfático.

La picnodisostosis

La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por presentar una amplia variedad de desórdenes a nivel del tejido óseo, tales como estatura baja, osteopetrosis, acroosteolisis de las falanges terminales, alteraciones de la forma y tamaño de los huesos cráneofaciales, persistencia de las fontanelas y falta de cierre de la suturas craneales. Se presentan los hallazgos clínicos y radiográficos identificados en una paciente con este síndrome quien además tenía un cuadro de osteomielitis del maxilar inferior. Las manifestaciones en la cabeza fueron múltiples y variadas, dentro de las cuales destacaron: platibasia, severa hipoplasia de senos paranasales, hipoplasia del maxilar superior e inferior, ausencia del ángulo mandibular, hipercementosis, estrechamiento de la cámara pulpar y conductos radiculares y erosión de la cresta alveolar sin evidencia clínica de periodontitis. La imagen radiográfica de la cabeza correspondía a la forma de una pera. El estudio histológico de la cresta alveolar mostró hueso compacto con una disminución del número de osteonas, éstas además tenían forma asimétrica y algunas presentaban marcada obliteración de los conductos de Havers. Se agregan nuevas características fenotípicas y se discute los aspectos de prevención y manejo de las complicaciones infecciosas de los maxilares que se pueden presentar en este síndrome. (AU)

Brugada…

El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Su nombre se debe a los cardiólogos españoles Pedro Brugada y Josep Brugada. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos1 entre supervivientes de parada cardíaca en 1989, no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada2 lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causando muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteraciones electrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3. Asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa.

Alrededor del 20% de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales

...