Deformaciones En El Cuerpo

Deformaciones en el cuerpo

Una deformidad o malformación es una diferencia notable en la forma del cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo) comparada con la forma promedio de la parte en cuestión. El 3% de los recién nacidos en el mundo nacen con una malformación desde muy leve hasta muy grave. El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia.

La mayoría de malformaciones congénitas tienen causas genéticas y ambientales que actúan al mismo tiempo. Pueden ser parte de un síndrome genético, ser producidas por una sustancia teratogénica (factor que causa daño al feto: químico, físico o infeccioso) o en la mayoría de los casos por causas desconocidas

que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos. Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.

Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor suceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adicción a drogaso exposición teratogénica a sustancias nocivas

También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el acido folicoUn alto porcentaje de los casos pueden darse en personas que trabajan en labores agrícolas y que se ven expuestas a fumígenos como el Aldrín, TP, Toxafeno y otros pesticidas comúnmente usados en países subdesarrollados

Casos más especiales por alteraciones cromosómicas se han dado debido a accidentes nucleares como el caso del accidente de Chernoby.Las fallas genéticas pueden ocurrir por fallas cromosómicas acaecidas directamente en e genoma humano.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.

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